https://ameblo.jp/ajidoumei/ 平成26年9月8日、次男出産をきっかけに、自分への記録を兼ねてブログ復活。日々の出来事を中心に、両側小耳症・手指の奇形のある次男の治療に関してなど、色々と書いてみようと思ってます。 ja
手術をした右手の親指は、少しずつ、本当に少しずつだけど使うようになってきたかな？という感じで現状維持。

中指は、伸びるようになったものの、自分ではなかなか伸ばせないということで、装具を作ることになりました！

1週間位で完成とのことだったので、昨日受け取りに行ってきました。

着けるの嫌がるかな？と思ったけど、意外とすんなり着けてくれて、装具屋さんもビックリ！！

だけど、、、
そんなすんなり行くはずなかったよね。
先生に見てもらう前に、自分で取っちゃった
着けようとしたら、大暴れで拒否。
必死で抑え込んで着けて、なんとか先生に見てもらうことが出来ました♪

この装具。保険適用なのですが、まずは自分で全額払って、役所や保険組合で手続きをしてお金が返ってくるシステムなんです。なんて、面倒臭い

しかも、結構いい値段するんです。
うちの場合は、約2万これはちゃんと着けてもらわないと！！！

てことで初日の昨日。着けるのは寝てる間だけで良いと言われてるのですが、さっそく装着拒否。それなら寝てから着けようと思って寝かし付けた所…

朝でした
一緒に寝てしまった。

今日こそは着けて寝てもらおうと思います。



]]> https://ameblo.jp/ajidoumei/entry-12221013100.html Sat, 19 Nov 2016 20:31:47 +0900
『アンジェルマン症候群』
原因の70％…15番染色体上にある遺伝子Ube3aの働きが失われる

原因の10％…Ube3aの突然変異

原因の5％…15番染色体が、2本とも父親由来
他にも原因はあるみたいです。

【症状・100％みられる】
・重度の発達遅滞
・言語障害→全くないor最低限の発語
・動作やバランスの異常
・嬉しい時など手を羽ばたかせる（雄翔も手を上下に動かすけど、小さい子って割りとやるような？）
・頻繁に笑ったり微笑んだりする
・興奮しやすい
・多動、集中力が短い

【症状・80％にみられる】
・頭囲の発達の遅れ→2歳までに小頭症
・3歳前後から痙攣発作が始まる
・特徴的な脳波がみられる

【症状・20～80％にみられる】
・扁平な後頭部、後頭部の溝（雄翔も頭の形はあまり良くなく絶壁です。本当に赤ちゃんの時の寝かたの問題だと思ってますが、もしかしたら、15番染色体が関わっているのかもしれないですね。）
・突き出た舌、嚥下障害、ヨダレが多い（むしろ少なくてスタイいらずでした）
・斜視
・睡眠障害
・色白、明るい髪や目の色
・水に惹き付けられる


他にも症状はあるかもしれませんが、私が調べた所では、これらが主な症状でした。

今回、雄翔の15番染色体の一部が欠けていると言われ、何気なく調べたら出てきた、プラダーウィリー症候群とアンジェルマン症候群。
私はどちらも初めて聞く病名でした。
仕事柄（医療事務）、割りと多くの病名を知っているとは思いますが、まだまだ知らない病気がたくさんあるということを、思い知らされました。
世の中には色々な病気があって、苦しんでいる人がたくさんいるということを忘れてはいけないなと、改めて思いました。
]]> https://ameblo.jp/ajidoumei/entry-12210250291.html Sun, 16 Oct 2016 17:45:14 +0900 特に病名とか言われなかったので、最初は何とも思ってなかったんだけど、時間が空いたときになんとなく調べてみたら、難病指定されている病気が2つ出てきました。
今回はそのうちの1つについて、雄翔との比較も含めながら書きたいと思います。

『プラダーウィリー症候群』
原因の70%…父親から受け継いだ15番染色体のq11とq13の間の遺伝子が欠けていたり、突然変異を起こしたりしている。

原因の30%…2本とも母親から15番染色体の成分を受け継いでいる。

【症状・乳幼児期】
・筋緊張の低下→哺乳力が弱く、1～3ヶ月間経管栄養を経験する子が多い。（これは全然問題ありませんでした。）
首の座り、お座り、独歩の発達が遅く、2～3歳で歩き出す。（1歳3ヶ月位で歩いてたかな。2歳の今では、走ってます。）
・白い皮膚
・小さな手足（確かに少し小さい気もするけど、病的ではないかな？）
・外因部の低形成（長男に比べると小さい。でも、医者に言った所、確かにチョット小さいかなぁで終わってしまう程度。）
・2～3歳から過食が始まり肥満に（よく食べるけど、過食とまではいかないし、今の所肥満ではないです。）

【症状・学齢期】
・学習面の遅れ
・隠れ食い、盗み食いなどの食行動の異常
・頑固、かんしゃくなどの行動の問題

【症状・それ以降】
・学齢期で起こった行動の問題が強くなる
・肥満による糖尿病、睡眠時の無呼吸など合併症を発症することもある

【症状・その他】
・斜視、近視（斜視ではない。今の所近視でもなさそうです。）
・痛みに鈍感（長男に叩かれたり、転んだりしたら泣いてるから、鈍感ではないと思います。）
・耳介低形成（これはビンゴかな。両耳の小耳症だから。）

あんまり詳しいことは、医療関係者ではないので分かりませんが、色んなサイトで見かける主な症状はこんな所ではないでしょうか。

時間が空いてしまうかもしれませんが、次は、15番染色体の異常によるもう1つの病気について書きたいと思います。
]]> https://ameblo.jp/ajidoumei/entry-12204962789.html Wed, 05 Oct 2016 08:15:57 +0900
『15番染色体の1部が欠けている』

これが答えでした。
特に先生の口から病名などは出ず、15番染色体が欠けている場合の症状は幅広くたくさんあって、その内のいくつかが当てはまるとのこと。

そしてこうなった原因は、私か旦那のどちらかが、15番染色体に異常がある。もしくは、突然変異。こればかりは、私と旦那も採血して検査しないと分からないのですが、お互い親戚に障害のある人はいないので、私は突然変異の可能性が高いのでは？と思っています。
旦那は、自分たちも検査したくて仕方がないみたいですが、私はあまり乗り気になれず…。
だって、なんか犯人探しみたいだから。

今回結果が出て、雄翔の奇形の原因が分かった。とりあえず、長くは生きられない病気とか、命に関わるようなことはなかったので、一安心
私はそれだけで充分なんです。

だって、原因が分かったからと言って、何か治療法があるわけではなく、手と耳の奇形という、雄翔に出てしまった症状に対してその都度治療をするしかない。
要するに、今まで通りするしかないということだから。

こんなこと言ったら、不快に思う人もいるだろうけど、結果が分かっても何も今までと変わらないなら、検査する意味あったのかな？って、思う自分がいます。
良かった点と言えば、今後何か新たな症状が出た時に慌てなくて済むということと、今まで全然知らなかった病気のことを知れたということ。


後から調べて分かったことだけど、15番染色体の異常には、国の難病指定にもなっている病気が2つあります。（私がネットで調べただけなので、もしかしたら、もっとあるかもしれないけど。）

異常のある染色体が同じだからか、この2つの病気の症状でいくつかが雄翔にも当てはまります。もしかしたら、他にも同じような人がいるかもしれない。

どれだけの人がこのブログを読んでくれるか分からないけど、少しでも病気について知ってくれる人が増えてくれればと思うので、次は15番染色体が原因で起こる2つの病気について書きたいと思います。



]]> https://ameblo.jp/ajidoumei/entry-12201188034.html Sun, 18 Sep 2016 18:05:06 +0900 金曜日は仕事の都合上本当は嫌なんだけど、先生の外来の曜日など諸々あり、どうしても金曜日

今回は右手の経過観察と左手の手術について。

右手に関しては経過良好で、これからもなるべく親指を使うような遊びや、少し大きな物を持たせたりするようにとのこと。

そして、左手の手術の枠を押さえました❗

これまた仕事の都合上、10日過ぎが良かったんだけど、先生が見てるのは8日。
「できたら10日以降が良いんですけど～」と言ってみたものの、聞こえなかったのか相手にされませんでした

でも、チラッとパソコンの画面を見た所、10日以降の予約は結構ビッシリ💦
しかも、7月中に入れてたり。そりゃあ、無理かなと思い、それ以上言うのはやめときました。だいぶ先の話なのに、混んでるもんなのね😔

次の受診は9月。
久しぶりの耳鼻科と遺伝科です。

遺伝科では、去年検査に出したものの結果が聞けるそうです🎵
結果が出たのか、出なかったのか、ドキドキ？ソワソワ？ハラハラ？しながら聞いてこようと思います✋




]]> https://ameblo.jp/ajidoumei/entry-12194484107.html Sun, 28 Aug 2016 14:56:31 +0900
そんなことは置いといて✋

雄翔の手術から1ヶ月以上が経ちました。
「さすが！」としか言い様のないスピードで傷口はキレイになりました若いって素晴らしい(笑)

退院した時は、肘から下をギプスで固定されていました。そして、中指にはピンが刺さったままでした。
なので保育園には行けず、1週間自宅待機。
そして1週間後の外来でギプスが外れ、包帯は手だけ。ピンは入ったまま。保育園にはピンが入ったままのことは伝えずに、登園再開。
だって、さすがにもう仕事休めない😔

事件が起きたのは、その3日後。
朝起きた雄翔の手に、包帯がない。。。
布団の上に落ちてるしーーー！！！

「んんん？？？」
リビングの床の上には、指に入ってたはずのピンまで落ちてるしーーー！！！

長男を保育園に連れていき、その足で急遽病院へ

ピンが刺さってた穴も塞がってるし、傷口もキレイだし、自然に抜けちゃったならそれはそれで良いよ👌

ってことで、予定より4日も早く包帯が取れました。


しばらく右手を使ってなかったからか、包帯が取れた後も1週間くらいは、左手でご飯食べてました。
今は右手を使うようになったけど、親指を使う習慣がなかったせいで、親指の使い方が分からないみたいで、物を掴んだりするときは、4本の指しか使いません。

それは、病院の先生も少しずつ覚えて行くだろうと言っていたので、長い目で見るしかないのかな。

次の外来からは、右手の経過観察とともに、今度は左手の手術のことを考えて行くことになりました。

一息ついたと思ったら、もう次が待っている。

最初に書いた話じゃないけど、あっという間に時間が過ぎて、左手の手術の日が来るんだろうな。

もう、追い付くのでいっぱいいっぱいで～す


上2枚：手術前
下2前：術後1週間





2枚とも：術後1ヶ月チョット ]]> https://ameblo.jp/ajidoumei/entry-12182806445.html Thu, 21 Jul 2016 17:58:04 +0900 入院期間は約1週間。全身麻酔での手術です。
私より先に全身麻酔経験しちゃいました。

もともと血管が細い上に、朝ごはんを食べていなかったせいで、なかなか麻酔科の先生は苦労したみたいですが、手術は1時間程度で終了。

先生からも「思っていたより、大変な手術にはならなかった。」と言われ、一安心
ただ、「この子は左手の方が問題だから。」と。
そう、右手が終わってもまだ左手が残ってるんですよね～。少なくとも半年は開けるみたいですが、有休なくなっちゃうよ…

今回は、そっぽ向いてる親指を他の指と向き合うようにして、曲がってしまって伸びない中指を伸ばす手術をしました。
術式はこの3つ。
①母指対立再建術
②屈指症手術
③全層植皮術

植皮は小指の横からチョット皮膚を頂いてきて、中指の付け根に移植しました。


術後も点滴の管がちゃんと入らずに、抗生剤が注射薬から飲み薬になったりしましたが、経過は良好で痛み止めは1度も使うことなく退院しました。

退院後のことは、また今度。



左上：入院初日。引き出しを開けて遊ぶ
右上：手術当日。まだ足からの点滴を諦める前。
左下：入院中。自由に動けるようになった。
右下：退院翌日。椅子から落ちて鼻をケガ。 ]]> https://ameblo.jp/ajidoumei/entry-12173610003.html Sat, 25 Jun 2016 15:10:17 +0900
でも、なんだかんだ楽しく過ごしていた子供たち

そんな連休最終日は、公園へ🎄⛲
兄さんは、滑り台にシャボン玉に砂場遊びに忙しく動き回り
砂場に落ち着いたと思ったら、今度は「皆にご飯をあげましょう」って言いながら、あっちこっちに砂を配り歩いていました

一方弟くんは、遊具にはあまり興味を示さず、砂場にどっしり。
タッパーの様な入れ物に、黙々と砂を詰め込んでいました

兄弟でも、やっぱり全然違うものなんですね






]]> https://ameblo.jp/ajidoumei/entry-12158278295.html Sun, 08 May 2016 17:44:42 +0900 先週の土曜日に始めて、まだ夜中に起きてオッパイ探してるけど…
パジャマめくられて、危うく飲まれそうになったけど…
なんとか、オッパイをやめることが出来ました
もう、オッパイ飲んでる姿が見れないのは少し寂しいけど、これも成長。仕方ない。

そして私も授乳用ブラとお別れです
締め付けない感じが楽チン過ぎて、普通のワイヤー入りのブラジャーに戻れる気がしません
なので、UNIQLOで買っちゃいました。ワイヤレスブラ(笑)

さすがに全部ワイヤレスに変えるのはいかがかと思ったので、とりあえず2つだけ。

ちなみに私の友達には断乳後、ブラトップ一筋になった子がいます。


]]> https://ameblo.jp/ajidoumei/entry-12142587597.html Thu, 24 Mar 2016 12:08:11 +0900
というのも、最近今までに増して長男がワガママでして。
そして私も毎日旦那の自分勝手な言動にイライラしてて、旦那が嫌い。

そんな昨日、保育園の帰りに事件勃発！
悪い子したので怒ってたら、いきなり歩かなくなって座り込み開始。寒いのに外で約30分。風邪気味の次男もいるので、しょうがなく旦那に連絡。

そしたら、「早く帰ってきて、地区センターにいる」と。
地区センターと私達がいる場所は徒歩5分の距離。理由を話して来てもらったら、まあ文句タラタララ。
「20時まで本読もうと思ってたのに。コーヒー開けちゃったのに。」って。

ていうか、早く仕事終わったなら、早く家に帰って子供との時間を過ごそうと思わないのか？？と、ただでさえ長男にイライラしてるのに、さらにイライラ。

しかも、旦那が2～3回「帰るよ」って言ったら長男歩くし。私が何十回と言っても動かなかったのに。

そして家に着いたら、
旦那「あなたがそんなんだから子供もワガママ言ったり、言うこと聞かないんじゃない？俺が言ったら歩いたじゃん。１人で何とかしてよね。ていうか、明日どっか行ってきたら。気分転換に。」

はい。この発言。私のキレポイントは4つ。
①私が毎日こんなにイライラしてるのが自分のせいだと言うことを分かっていない。
②子供のワガママを私のせいにした。
③俺が言ったら歩いたじゃん。って、子供がママの前とパパの前で態度を使い分けてることに気づいてない。
④１人で何とかしてよね。って、お前も親だろ！！こっちは次男を抱っこしてるし、無理矢理担いで帰るなんてこと出来ない。

こっちは毎日、どうすれば長男が言うことを聞くか、ワガママを言わないか試行錯誤してるのに、それを全部私のせいにしやがった
普通はどういう風にしつけたら良いか、一緒に考えるものじゃないのか？

ということで、あまりにも旦那が嫌過ぎて、一緒にいたくないので、行って良いって言うし１人でお出掛けに来たのです。

でも、買ったものと言えば、4月に還暦を迎える旦那のお母さんが来月遊びに来るので、少し早いけどその時に渡せるように還暦のお祝いに腕時計


置いてある所が汚ないのが残念。

あとは、4月から小学生になる甥っ子（旦那のお姉さんの子）に入学祝いを送る為のご祝儀袋。

そして、旦那になんか連絡したくないのに、やっぱり子供達が気になって旦那にLINEしてしまう。
は～、何してんだか

もう少しカフェラテ飲みながら休憩したら、子供たちに文明堂のおやつカステラをお土産に買って帰るかな







]]> https://ameblo.jp/ajidoumei/entry-12127546870.html Thu, 11 Feb 2016 15:35:59 +0900