annaとmamaの奮闘記 https://ameblo.jp/ayya28202305/ 5歳にしてようやく病名がわかり、難病確定！同じ様な悩みをもつ子供に伝わればいいな^_^ ja 初めての検査入院 紹介状からの大学病院へ🏥


まずは小児科の先生の受診、

そこでこれまでの経緯をお話しして、


経緯というのも、ほんとに色々挑戦してたんです！

ミルクのメーカーを変えたり、哺乳瓶の種類を変えたり、哺乳瓶がダメなら早めの離乳食をと思いしてみてもそれもダメガーンスプーンも全てといってもいいくらいの素材を使い、、、

離乳食初期だけど少し味をつけてみたり、、、


この時で生後８ヶ月ですねぇ。


この話から先生は試すものもうないなぁ！と、

検査しましょうかニコニコとなりました。


いざ入院してみると、初めの一週間ほど家と変わらずずっと母乳あげてるだけ。毎回飲む前後の体重測って。

え、入院してる意味ある？！でしたムキー


長くなるので次へお願い

]]> https://ameblo.jp/ayya28202305/entry-12664584985.html Thu, 25 Mar 2021 23:51:00 +0900 ドクターストップになるまで 産後普通に退院して過ごしてたけど、なぜかミルクを拒否！！

母乳しかのまないけど、片方だけでごちそうさま。

初めのうちはそれで大丈夫だったけど、成長と共に1時間に一回の授乳おーっ！

あやして感覚あけてもやっぱり片方だけ。


その時の体重5000g

いや、キミ4900越えで産まれたよね？！

やばくね？！


周りにも相談し、市の健診に自らいきましてあせる


そこでドクターストップですね、

体重、身長の計算式があるそうで、それがあんなは-3.2sdだそうです。


その数値は-2.0sd以下だと異常数値となるみたいですねアセアセ


すーぐに先生、検査しに病院いきましょうか！

と、紹介状を書いてもらって大学病院へ🏥


そんなにヤバそうには見えなかったのにショボーンショボーン

]]> https://ameblo.jp/ayya28202305/entry-12664186734.html Tue, 23 Mar 2021 23:09:31 +0900 産まれた時の話

妊娠初期、切迫流産かも、、、と言われ一週間後また産院へ。

無事豆になっててセーフ。
今思えばこの時にも遺伝子の影響あったのかなぁとガーン

後期には切迫早産と言われたけど、上の子の時もなったしあまり気にもせずぼけー

わたしは切迫早産と言われても皆超過してくれるんでねぇ！笑笑

予定日より5日超過で破水！
破水したのに陣痛なかなか来なくて病院中あるきまわったなーー

そのうち痛みがきて超安産にて無事にBIG Baby誕生！！

体重、3944g




でかっっ！！

ネームバンドも足首回らんくらいで助産師さん笑とったなぁ！笑笑


]]> https://ameblo.jp/ayya28202305/entry-12664007104.html Tue, 23 Mar 2021 00:17:16 +0900 まずは まず、先日わかったばかりの病名。


PYCR2遺伝子異常による先天性大脳白質形成不全


なんぢゃ？！？！


PYCR2？？

スターウォーズが脳内にww


先天性大脳白質形成不全は調べたら日本にもいるそうですが、指定難病だそうですねショボーン

その中でも、PYCR2の遺伝子異常ってのが今はまだ日本に発表されていないのだとか、、、


え、うそやーーん！

なんの情報も得られへんやーーん！


と、病名わかった喜びと複雑な想いとごちゃごちゃでしたね😂


でも、あんな、日本で第一号なん？！すげーなクラッカー


同じように病名出なくて悩んでる人もいるんだろーな、こんな稀な遺伝子異常もあるんだよぉぉおーっ！

]]> https://ameblo.jp/ayya28202305/entry-12663814420.html Mon, 22 Mar 2021 00:48:40 +0900 やっと、やっと ずっと、あんなの記録でブログ書こうかなーーと思いながら５年、、


その重い腰をあげたのが5歳７ヶ月にしてやっとわかった病名！！

これを機に書こう！！

とはじめましたーー照れ


これからは過去も遡りながらやっていこーと思いますウインク

同じような悩み、喜びを共感してもらえたら嬉しいです😊


]]> https://ameblo.jp/ayya28202305/entry-12663813167.html Mon, 22 Mar 2021 00:35:05 +0900