ボックスゾゴ開始1ヶ月となり初めての測定。

57.1cm

え！1ヶ月経たずに+4.6cm😆

成長曲線にも追いつきそう？

測り方なのか、本当に伸びたのか定かではないですが。。

体重はあまり増えてないのか。

とりあえず副反応もなく、合併症もないようなので一安心。

3ヶ月になり入院してボックスゾゴの投与が始まりました。

52.5cm 4.92kg

伸びてないね。

初日は小児科の先生がデモンストレーション。

2日目に初めて自分で注射してみました。

初日にやり方を見たのでセットも簡単でした。

刺す時は少しビビりましたが、注射なんてダラダラやっても痛いだけなはずなので、一気にいきました。

まぁ、痛いですよね。。ごめんよ。。

痛くない刺し方が分かればいいけど、本人喋れませんからね。。

反応見ながら試行錯誤していきましょ。

身長52cm

体重4500gくらい

成長曲線からは外れましたが、軟骨くんのペースで成長してます。

ようやく阪大病院で初めての診察です。

自宅からは車で40分ほどだったので、通うにはギリギリかなーといった距離です。

初めて知ったのですが、軟骨無形成症に詳しい先生が2人も他の病院(しかも自宅近く)に転院されたそうです。

ただ阪大病院では早速来月にボックスゾゴの訓練もかねて入院すれば、新薬も使えるそうなので当面はこのまま阪大病院でお世話になることにしました。

今はこの薬に頼るしかないし、やれることはやってあげたいと思います。

当日は定期検診の日でもあり、そのエコーの結果・・・

37w1d

BPD 96.6mm OOR 2.1SD

AC 31.67cm 39w2d 0.7SD

FL 52.2mm 29w3d -4.2SD

EFW 2535g 

少し早めに生まれましたが、2868g/45cmの元気な子でした！

エコーの推定体重って当てにならないのね。

軟骨ちゃんの新生児はどんな感じかなーと少し不安でしたが、少し頭が大きいくらいで事前に知らされていなければきっと気づかないレベル。

親バカですがメチャクチャ可愛いです。

まだ面会許可はないですが早く会いたいなー。

なにより妻の頑張りには頭が下がります。

これからMRIなど精密検査ですが合併症がなければいいな。

早く新薬を使えるようになり少しでも背が伸びるように祈って、闘病生活をみんなでがんばります！

32w1d

BPD 90.5mm OOR 3.0SD

AC 28.45cm 35w0d 1.3SD

FL 46.6mm 26w4d -3.6SD

ついに頭は胎児のレベルを超えてしまったみたいです。

大腿骨は少しずつ伸びてはいますが、平均からはやはり離れて行ってるみたいですね。

新薬のことも含めて治療方針など妻がいろんな病院の紹介状をもらって話を聞いてきてくれました。

それほど症例のある病気ではないので、どこのお医者さんも手探りなのか、先生によっていろいろ意見も分かれるようです。

少し遠くて通うのは大変だけど、同じ病気の患者が多い大学病院がいいのかなーと考えてます。

生まれてみないと合併症のことも分からないらしいし、1ヶ月検診を経て病院を変えることになるようなので、まずは無事に生まれてきてくれることだけを願い、無事に生まれてくれたら、それからその子に合わせて考えていくのがいいのかなとも思っています。

出産は帝王切開になり、予定日は7/18です。

怖さがないと言えば嘘になりますが、それ以上にやはり早く会いたい楽しみの方が大きいです。

もはやどんな数値が出ても驚かないと思います。

第1子、第2子の時は1週ずれただけでめちゃくちゃ心配になって検索しまくったのが懐かしいくらい。

同じ気持ちの方もいらっしゃると思いますが、1.2週程度は個性の範囲ですよ！

そんな心配してたなーって懐かしく感じる日が来ると思います。

さて、今日の結果

30w1d

BPD 87.5mm 36w3d 3.5SD

AC 26.42cm 32w2d 1.2SD

FL 44.4mm 25w4d -3.1SD

順調に(？)頭も3.5SDをキープしております。

短いながらも大腿骨も伸びてますね。

お腹周りが減ったのは、やはりエコーの誤差なのかしら。。ひとまず安心しました。

頭がこれ以上大きくなると無事生まれるのかな？という心配はあるものの、今回のことでお医者さんの判断は確かなんだって実感しており、まだ何も言われないってことは大丈夫なんだと思います。

もともと大阪のそれなりの大きな病院を受診していましたが、今日正式に阪大病院への紹介状を書いてもらったようです。

阪大病院は全国でも軟骨無形成症の研究が進んでいるとかいないとか。

このへんもこれから勉強ですね。

家から近い総合医療センターの方がいいのか？などこれから話し合っていければと思います。

今日は会社にも状況を伝えました。

急に休むこともあるかもしれないし、長期休暇を取ることになるかもしれないので。。

このあたりは理解の深い会社で感謝です。

直球で伝えると刺激が強すぎなので、「大きくならない難病で、生まれてくるまでどうなるか分からない。ただこれから定期的に治療が必要ですど、決して治らない病気じゃないので家族でがんばります。ご迷惑をおかけすることもあると思います」とだけ伝えました。

普段からいい上司だなーとは思っていたものの、「奥さんを支えてあげて！心配するなよ！」とただただ優しい目つきで察してくれたのが何よりありがたかった。

子供の病気のことでは一切泣かないと誓ったのに、この時は少し危なかった💦

ここからがスタートですね。

たぶんこれから世間の厳しい目にもさらされると思います。

でもその代わりに人の優しさにも触れられると思いますし、不謹慎かもしれませんが親として生きてる価値を感じ、本当なら経験することのなかったであろうことや出会いもあると思います。

綺麗事ではないこともありますが、全て前向きにポジティブに変換すれば、誰より幸せな家族になれると信じて家族でがんばろっ！

3人目ともなればいいのか悪いのかすっかり慣れたもので、妻もエコーの写真すら残していないとのことで、順調だった頃の数値はもはや分かりません。ただ問題ない数値だったことは確かです。

ところが28週の時の検診で、FL(大腿骨長)の長さが伸びていないこと、BPD(頭部横径)がかなり大きくなっていることを指摘され、至急検査するようにとのことで、専門の病院を紹介され当日早速受診したところ、ダウン症もしくは骨系統疾患の可能性があるとのことで羊水検査をすすめられました。

28w1d

BPD 81.8mm 33w0d 3.5SD

AC 24.93cm 30w4d 1.5SD

FL 42.6mm 24w5d -2.4SD

自慢ではないですが私の頭位も62cmあり、股下も73cm(身長174cm)という短足デカ頭なので遺伝の可能性も考えられなくはないですが、それでも何かあることは間違いない感じですね。。

この段階では私たちも寝耳に水。。なんのこっちゃなので回答保留にして帰宅しましたが、やはりはっきりさせたいと夫婦で意見が一致し、早速翌々日の羊水検査を予約しました。

羊水検査で染色体の異常(ダウン症)だけは一日で分かるらしく、陰性だった場合は遺伝子検査に進むという流れでした。

まあ、この費用が恐ろしく高いんですけどね。。3桁万円にわずかに届かないというレベルです。

翌日にはダウン症は陰性であることが分かり、そのまま遺伝子検査をお願いしました。

結果が出るまでの間にまた定期検診

29w1d

BPD 84.5mm 34w4d 3.5SD

AC 26.6cm 32w4d 1.9SD

FL 42.6mm 24w5d -3.1SD

頭デカくなってる。。足は1mmも伸びてない。。この段階で何かしら問題がことは確定したものと覚悟を決めました。

お腹周りがかなり大きいのはなぜでしょ？今の段階ではこの数値が示す意味はわかりません。生まれてからはっきりするのでしょうか？

軟骨無形成症の子はお腹周りはさほど大きくない子が多い気がしていました。

胸郭低形成で臓器が下がってなければいいんですが。。。

そして今日30w0d

遺伝子検査の結果が判明して軟骨無形成症と確定しました。

明日はまた検診です。

数値は気になりますね。

妻のお腹にいる子が妊娠30週の今日、羊水遺伝子検査により軟骨無形成症であると診断されました。

正式な診断までには約2週間あり、この間に様々な情報に触れたので、「あーやっぱりね」といった具合で驚きもなく覚悟が固まったという思いです。

父と母では感じ方は違うのかもしれませんが、もう少し涙がでるかなと思っていましたが、この子を守るのは私達しかいないという思いが強く、すでに前を向いています。

病名を伝えてくれた先生も、この病気は基本的には低身長であることだけで、合併症がある場合もあるが決して治療できないものではないこと、昨年「ボックスゾゴ」という海外の薬が認可され、高価な薬だけれども使うことができ、治験では素晴らしい効果がでており、十分期待できると前向きなことを言っていただけたこともポジティブになれた要因かもしれません。

散々調べて、そんな簡単なことではないと分かってはいますけどね。。。

同じ病気ではないか？と心配されてこのページに来られた方もいると思いますので、これまでのエコーの結果も改めてアップしたいと思います。