ぎょりんのブログ https://ameblo.jp/gyorinsen/ 尋常性魚鱗癬という遺伝性の皮膚疾患のアラフォー男性のブログです。関西、東北を行ったり来たり。10年放置したブログを再開しました。 ja 天龍

京都市北区上堀川にある老舗のラーメン屋さん。

シンプルな豚骨醤油ラーメン。

深夜までやってるので呑み会帰りの〆でいつもお世話になってます。

]]> https://ameblo.jp/gyorinsen/entry-12746901981.html Tue, 07 Jun 2022 00:38:15 +0900 冷麺で有名なサカイの天津飯 京都の冷麺で有名な中華のサカイ。
密かに美味いのはこの天津飯。
うまい！

]]> https://ameblo.jp/gyorinsen/entry-12681639675.html Sun, 20 Jun 2021 02:27:28 +0900 京都人の愛するラーメン その1

京都を代表する老舗の豚骨醤油ラーメン。


本家 第一旭 本店。


第一旭は色々あるけど元祖はこのお店。

京都駅の東側たかばしにあります。


透き通った豚骨ベースの淡々スープ。

スープとよく合う加水率の低い中細麺。

薄切りチャーシューに九条ネギともやし。

まさに王道のクラッシック京都ラーメン。


注文時に、麺固め、肉赤白多め、野菜多め。

など、細かく好みをオーダーできます。


最近のラーメンのような特徴やお洒落さはないけど

ずっと飽きない沁みる旨さです。

]]> https://ameblo.jp/gyorinsen/entry-12681414215.html Fri, 18 Jun 2021 22:01:40 +0900 尋常性魚鱗癬と伴性遺伝性魚鱗癬との鑑別　他 ・尋常性魚鱗癬では、腋（わき:腋窩〈えきか〉）や肘の屈側（肘窩〈ちゅうか〉）
　など湿る場所は症状が目立たない
・伴性遺伝性魚鱗癬ではそういう場所にも症状がみられるなど、症状がより高度である特徴がある
　※四肢屈側にも皮疹のみられる魚鱗癬は、（伴性遺伝）性魚鱗癬である？
・尋常性魚鱗癬は優性遺伝
　⇒ 最新情報では「半優性遺伝」？
・伴性遺伝性魚鱗癬はX染色体により伝えられる伴性遺伝性で男性がほとんど
・尋常性魚鱗癬でも多くは乳幼児期から発症
・伴性遺伝性魚鱗癬では生後まもなくから発症
・伴性遺伝性魚鱗癬では（ステロイド）サルファターゼという酵素の欠損がみられる

■尋常性魚鱗癬に比べて、伴性遺伝性魚鱗癬でより頻度が高いもの
・鱗屑が黒褐色調

■その他
・アトピー性皮膚炎に合併する頻度が高い
・尋常性魚鱗癬は思春期以降改善傾向を示す.
　⇒10歳まで進行性、青年期以降軽快
・悪性リンパ腫などの時に、魚鱗癬のような症状が皮膚に現れることがあるので
　大人になって出現した魚鱗癬には注意が必要


※素人のまとめなので、情報に誤りがあるかもしれません。 ]]> https://ameblo.jp/gyorinsen/entry-11044380131.html Tue, 11 Oct 2011 00:24:53 +0900 尋常性魚鱗癬の特徴 ただ、男だったという事もあり、詳しく診断することもなく
なんとなくアトピーか鮫肌とかいうものかな？と思って諦めていました。

※思春期に一度だけ皮膚科診察を受けた時は、遺伝性角化症と診断されていました。
保湿してください。ぐらいの軽い診断結果に腹を立てた記憶があります。

最近になって、自分達の子供について考える機会があり
自分の症状が気になって色々と調べ始めました。
そして、自身の症状に一番一致するのは「魚鱗癬」という病のなかでも
「尋常性魚鱗癬」という事が解りました。

■尋常性魚鱗癬の特徴について
魚鱗癬（ぎょりんせん）とは、皮膚の代謝が正しく機能しなくなる病気
中でも尋常性魚鱗癬は遺伝形式は常染色体優性で最も頻度の高い比較的軽症の魚鱗癬です。
出生250人当たり1人。

１．四肢伸側や体幹を中心に、白色粃糠様、褐色鱗状の鱗屑を認め、皮膚は乾燥します。
２．掌蹠の皮膚紋理増強（掌などのしわが深い）を認めます。
３．皮膚症状は、気温や湿度の高い夏季に軽快し、冬季に悪化します。
４．出生時には症状を認めず、多くの場合生後 2 か月以内に発症します。

ちょっと表現が難しいですね。
簡単に補足しますと。

１．肌が乾燥して鱗状にめくれ上がる症状が、腕、足の外側、脇腹に出ます。
私はスネ、太ももの表、腰の横、脇腹、腕の表、二の腕の表に症状がありました
関節の折り曲がる所、顔、胸、首、背中にはありませんでした。
※内側にも発生する場合は「伴性遺伝性尋常性魚鱗癬」？

２．手のシワが人より深いです。（表、裏ともに）
自身も小さい頃からおじいちゃんみたいだ、と言われて凄く嫌でした

３．夏は少しましになります。冬場は粉がふいて大変

４．乳幼児から青年すぎおっさん手前まで続きます
私は小学生の頃に自覚し、中学がピークでした。
粉がふくのは化粧水やクリームで抑えていましたが、鱗状に褐色に浮き出た模様が気持ち悪く
たまにですが他人から気持ち悪がられたりもして凄く悩んでいたのを憶えています。
※高校半ばで随分と落ち着いて、現在は30代ですが殆ど気になりません。

症状例などの画像は以下を参照
症状例

※他にも、アトピーの症状や、毛穴の詰まる「毛孔性苔癬」の症状もありました。

で、問題の遺伝についてですが
色々と調べると「常染色体優生遺伝」という情報がありました
この場合、親のどちらか一方が因子保有者の場合、1/2 で、男女関係がなく発症するようです。

※最新情報では autosomal semidominant ⇒ 「半優性遺伝」であることが明らかにされたそうです。
これについては、まだよく解りませんが・・・
もしご存知の方がおられましたら教えて頂けると幸いです。

あと、朗報？ですが。
病因について長らく不明だったそうですが、本症がフィラグリン遺伝子の変異が
原因という事が判明し、現在、根本的な症状改善の為の研究が進められているそうです。
これはアトピーの根本原因としても注目されているので、超期待しています。

■参考情報
北海道大学
医学情報　フィラグリンと尋常性魚鱗癬（記事のダウンロードには購入が必要）
フィラグリンと尋常性魚鱗癬

※素人のまとめなので、情報に誤りがあるかもしれません。 ]]> https://ameblo.jp/gyorinsen/entry-11044361551.html Mon, 10 Oct 2011 23:42:31 +0900