はじめに

　ベッカー型筋ジストロフィー(BMD)は、出生男児1/12,000という希少疾患であり、根治療法のない難病です。遺伝子検査の浸透によって、まだ症状のない幼いお子さんでも、BMDと診断されるケースが増えてきたと聞きます。症状は個人差が大きいようです。

　この記事を読まれている親御さんも、Web検索している中でいろんな情報に触れ、これからお子さんにどのような症状が出てくるのか、不安を募らせているのではないでしょうか。つい先週、私も幼い息子がBMD診断され、これまで色々と勉強してきました。Webには参考になる情報も多いですが、一方で、間違った情報が載っているケースも見かけました。そこで本記事では、私が参考になった情報ソースをまとめておきたいと思います。今後、お子さんがBMD診断された親御さんたちにとって、少しでも参考になれば幸いです。

　なお、個人的な医療情報との向き合い方としては、エビデンス情報（医学研究論文等）、ナラティブ情報（当事者・家族等の声）の2つをバランスよく当たることを意識しています。「片方の情報ばかり見ていて、不安のループに陥っていないか？」などと自問自答しながら情報と向き合っています。また、コミュニティへの参加も重要だと思っています。特に希少疾患・難病ですので、周りに相談できる人がいないことが多いです。そういう時は、当事者・家族などのコミュニティに頼ってみると良いと思います。

コミュニティ

ベッカー型筋ジストロフィー分科会

「ベッカー型筋ジストロフィー分科会（BMD分科会）」という当事者・家族・支援者のコミュニティがあります。申し込みすると、LINEコミュニティに参加でき、情報交換やお悩み相談することができます。また、オンラインでの勉強会や交流会も開催されています。私も2024年6月1日の交流会に参加しましたが、当事者の先輩方の経験談を聞いたり、親としての悩み事についてアドバイスをいただくことができました。親同士でも相談し合っている様子も印象的でした。主催者も「この分科会を通じて、当事者たちの経験や知識を、BMDと診断された子どもたちやその親御さんに役立ててもらいたい」と仰っていて感銘しました。

ホームベッカー型筋ジストロフィー（BMD）分科会のWebサイトです。www.bmd-jp.org

日本筋ジストロフィー協会

BMD分科会の大元は、「一般社団法人 日本筋ジストロフィー協会」です。こちらは年会費6000円で入会できます。会員向けに最新の情報が配信されたり、相談窓口などもあるようです。

一般社団法人 日本筋ジストロフィー協会一般社団法人 日本筋ジストロフィー協会（JMDA）のウェブサイトです。JMDAは筋ジストロフィー患者およびその家族の援護と福祉の増進に寄与することを目的として設立され、全国の都道府県に支部を持つ福祉団体です。www.jmda.or.jp

NPO法人 Seven Seas（2025/2/1追記）

BMDだけでなく、筋ジストロフィー当事者・家族が集い、情報交換を行なっているNPOもあります。2022年から活動されていて、2024年にNPO化しています。NPO化に伴い、今後は下記のような活動を行なっていく計画ですので、ご関心ある方はぜひご覧ください！

• 2025年度：デュシェンヌ・ベッカー型筋ジストロフィー患者のためのコミュニティー作り、勉強会や患者会を開催し、難病・希少疾患家族の声をどのように社会に伝えて影響を与えていくか、というモデルをつくる。
• 2026年度：他の疾患のコミュニティー形成や、疾病名を超えたコミュニティーを築き、患者と家族が社会変革を起こす一歩を踏み出していく。

Seven Seas – みんなの未来と可能性は７つの海のように広い #UnlockYourPotentialnpo-sevenseas.org

筋ジストロフィー当事者・ご家族の孤立を防ぎ最新情報を届ける、Seven Seas - 遺伝性疾患プラス今回ご紹介するのは、筋ジストロフィーの当事者・ご家族へ支援活動を行う「Seven Seas」です。genetics.qlife.jp

Cure Rare Disease（2025/2/1追記）

Cure Rare DiseaseCure Rare Disease™ is developing advanced therapeutics for those who have been diagnosed with rare, genetic diseases that have no treatment or cures. Through partnerships and colla…www.cureraredisease.org

 

医学情報 / エビデンス情報

中村昭則先生の講義・研究

日本でBMDを精力的に研究されているのが、中村昭則先生（国立病院機構まつもと医療センター, 脳神経内科, 神経内科部長）です。中村先生のオンライン講義動画は、BMDの基本から研究・治療の最新情報まで詳しく解説されており、大変勉強になりました。まず第一に観ておくと良いと思います。

「中村昭則先生のオンライン講演会」動画公開のお知らせ | 一般社団法人 日本筋ジストロフィー協会2021年6月26日から4回にわたり、中村昭則先生にご講演いただきました筋ジストロフィー・オンライン講演会 ・www.jmda.or.jp

中村先生は、BMD自然暦研究（治療薬を処方されない患者が、どのような経過をたどるかを観察・記録しておくこと）に注力されています。上記の動画でも良く分かるのですが、文章で読みたい方は下記の論文が参考になります。

• 中村, DMDのエクソン・スキップ治療開発におけるBMD自然歴研究の意義, 総合医学会, 2020

• Nakamura et. al., Natural history of Becker muscular dystrophy: a multicenter study of 225 patients, Annals of Clinical and Translational Neurology, 2023

神経筋疾患ポータルサイト（2025/2/1追記）

2024年に開設されました。国立精神・神経医療研究センター・筋ジストロフィー臨床研究班が運用する総合案内サイトです。疾患別の丁寧な解説だけでなく、治験情報、研究情報も更新されていくようです（2025/2/1現在、まだ治験・研究情報は未整備）。

- 神経筋疾患ポータルサイトnmdportal.ncnp.go.jp

PubMed:医学研究論文データベース

アメリカの国立医学図書館が運営する医学論文データベースです。

PubMedPubMed® comprises more than 37 million citations for biomedical literature from MEDLINE, life science journals, and online books. Citations may include links to full text content f…pubmed.ncbi.nlm.nih.gov

"Becker muscular dystrophy"[Title/Abstract]や、気になるエクソン("exon 48"[Title/Abstract]等)で検索すると良いです。また、自然歴研究であれば、(becker[Title/Abstract]) AND ("natural history"[Title/Abstract])と検索すると、中村先生の論文や海外の研究もヒットします。

個別の論文は、下図のように読むことができます。まず①Abstractを読んで要点を掴むと良いです。より詳細を知りたければ、②FULL TEXT LINKSから全文を読むことができます。気になるエクソン欠失・変異の患者の症状といった具体的なデータは、全文に書いてあることがあるので参考になります。

論文自身は難しい内容ではあると思いますが、今では生成AIの力を借りて、読み解くことも可能です。ChatGPT、Gemini、NotebookLMなどに論文情報を渡して、要約・翻訳・質問をしながら理解を深めると良いと思います。

eDystrophin

筋ジストロフィーについて、遺伝子の欠失箇所と関連情報（出現頻度、タンパク質構造の変化、症状等）がまとまっているwebサイトで、フランスの研究機関で運営されています。最終更新は2014年なので古いですが、タンパク質構造など勉強になりました。

MD Frontier

メディカルレビュー社が出版している筋ジストロフィーに特化した医学雑誌です。最新号である2023年11月号を読んだのですが、中村先生の記事がありました。勉強になりましたが、上述した講演動画や論文の内容と被っているところは多かったです。2022年7月号からBMDの特集シリーズが始まっているので、一応、バックナンバーとこれから発行されるものは購読してみようと考えています。

https://publish.m-review.co.jp/magazine/id/111

当事者の情報発信 / ナラティブ情報

BMD当事者である鳥越勝さんのYouTubeはとても参考になりますし、元気をいただきました。下記の動画は、鳥越さん自身へのインタビューと、BMD当事者の方々へのインタビューになります。

さいごに

何か気になることがあれば、お気軽にお声がけください。一緒にBMDについて向き合っていきましょう！

はじめに

　2023年3月に小耳症治療の名医である四ツ柳先生（札幌医科大）のところにお伺いしました。その際、近畿大学と一緒に、新しい耳介形成手法を研究中で、2023年は忙しくなりそうだと仰っていました。その手法はどのようなものなのか興味があり、調査してみたので本記事にまとめておきます。
　調べた結果、組織工学・再生医療のスペシャリスト・磯貝先生と、小耳症治療のスペシャリスト・四ツ柳先生がコラボレーションし、人工耳介と生体内再生医療のハイブリッド治療の研究開発を進めているようです。現在の治療方法と比べて、子供の身体への負担低減、手術者の力量への依存度低減といった効果が期待されるのではないかと感じました。実用化に向けて応援したいです。
　また、患者やその家族が、論文等の科学技術情報も参考にしつつ、医療に関して主体的に意思決定できるようにしたいと思い、データベースや調査方法についても共有したいと思います。小耳症治療で悩まれている方はもちろん、それ以外の疾患で悩まている方にも参考になれば嬉しいです。なお、下記のような記事も書いているので、ご関心がある方はご覧ください。
　最後に、希少疾患ならではの感じる「不」と解決への期待を記しておこうと思います（新治療方法の研究開発促進への不安、専門医の少なさ・偏在への不安、技術継承への不安）。

『論文情報は日常生活でも活きる - 小耳症の子どもが生まれた時の経験』（2023年にnoteで書いていた記事です。希少疾患・難病に関する記事は匿名に切り替えようと思い、アメブロに転載しました）はじめに　私は普段、論文や特許といっ…ameblo.jp

四ツ柳先生のブログ

　先生は、小耳症の治療に関する解説サイトとブログを運営されています。2023年1月3日のブログに、下記のようなことが書かれています（太字は私が強調）。この「人工耳介と生体内再生医療のハイブリッド治療」とは、どのような手法なのか気になるので調べてみてみます。

現在の耳介形成手法

　手術・治療方法は、四ツ柳先生のWebサイトに詳しく書いてあります。肋軟骨を摘出し、耳介の形態に整え、耳に移植する手術となります。対象は小学5年生以降。このような方法では、軟骨採取部位の術後疼痛等、子供の体に負担がかかります。また、肋軟骨を耳介の形態に整えるのも、かなりの技術と経験を要すると考えられます。その証拠に、四ツ柳先生は年間200件以上の手術をしており、年間約100人生まれる小耳症の子供たちの多くを先生一人で担当している状況です。このエキスパートの少なさや偏在については、後の章で課題として取り上げます。

札幌医科大学 形成外科 小耳症の治療｜当科の治療方法｜治療方法web.sapmed.ac.jp

四ツ柳先生の研究

　それでは、先生のブログにあった「人工耳介と生体内再生医療のハイブリッド治療」を調査していきます。とはいえ、いきなりGoogle検索しても、検索結果はなかなか分かりづらいと思います。そこで、学術情報専門の検索サイトで調査してみます。
　まず、CiNii Researchという国立情報学研究所が提供するデータベースを利用するのが良いでしょう。ここでは任意のキーワードや研究者氏名で、研究データ、論文、書籍、プロジェクト等を検索することができます。ちなみにプロジェクトとは、政府機関から研究費の助成がされているプロジェクトを意味します。有名なのが科研費です。

　では、先生のフルネームである「四ツ柳高敏」で検索してみます。その結果、様々な論文（103件）やプロジェクト（6件）がヒットしていることが分かります。タイトルを見ていくと、「生体内再生能を有する微小細切化軟骨をコーティングした人工材料移植技術の開発」というプロジェクトが2022年4月から始まっていることが分かります。

　このプロジェクトの研究概要を読むと、「人工材料、再生医療の利点を合わせたハイブリッドの素材を獲得する」という記載があるため、先生のブログで言及していた「人工耳介と生体内再生医療のハイブリッド治療」に関するプロジェクトだと考えられます。まだ始まって1年のプロジェクトなので、途中成果報告書や成果物(論文等)の情報は紐づけられていません。そのうち、公開されていくと考えられます。ちなみに、研究分担者に「浜本 有祐」先生がいらっしゃいます。この方は四ツ柳先生のブログでも紹介されている方で、2023年4月から倉敷中央病院に異動されています。もし関西で小耳症治療も検討したい方は、倉敷中央病院にも連絡してみると良いかもしれません。

共同研究者・磯貝先生の研究

　先のCiNiiの情報だけでは、具体的な手法の中身までは分からなかったので、ブログで共同研究者と言及していた近畿大学・磯貝先生の情報を調べてみました。researchmapという研究者プロファイルを検索できるサイトを利用しています。磯貝先生は組織工学・再生医学が専門であることが分かります。

　磯貝先生の業績を眺めていると、四ツ柳先生との共著論文「高生体親和性人工耳介の再生医療実用化にむけた開発」があることが分かりました。ただし、論文の中身（アブストラクト等）は見つけられませんでした。

　さらに磯貝先生の「共同研究・競争的資金等の研究課題」を確認すると、2000年代から耳介軟骨作製についてずっと研究をされているようです。先の四ツ柳先生との論文は、時期的には最新のプロジェクトである「表面改質した複合型吸収性ナノファイバー足場を用いた耳介形状軟骨の3次元再生誘導 」に関連するのではないかと推定できます。

　このプロジェクトの詳細情報が見られるKAKENページで確認したところ、下記のようになっていました。2022年で終了したプロジェクトだったので、研究成果報告も掲載されています。研究成果の概要を確認すると、「エタノールで処理した複合型吸収性ナノファイバーを足場にすると、経時的に軟骨の基質産生が促進され、耳介形状軟骨再生における有効性が示唆された」ようです。

　さらに、磯貝先生についてGoogle検索してみると、AMEDの再生医療実用化研究事業にも採択されていることが分かりました。「3Dプリンタによって生分解性プラスチックの耳介フレームを製作し、そこに患者の組織を埋め込む。その後、フレームを足場として埋め込んだ細胞が増殖し、組織を置換していくというもの。」のようです。もしこれが実用化されるのであれば、①最小限の軟骨の採取で済むので子供への負担が軽減、②もし3Dプリンタで自動的にフレームを作れるのであれば、手術する医師の技量への依存低減、が期待できるのかもしれません。

　なお、磯貝先生の本プロジェクト（日本の研究.com）は2020-2022年であり、既に終了しています。一方で、似た名称のプロジェクト「PCL/PGA複合スキャフォールドと微細切軟骨組織を用いた新しい耳介再建法のFIH試験」が、東大・星和人先生が主導で実施中です（2023-2025）。詳細は分かりませんが、ウォッチしておきたいプロジェクトです。

希少疾患に纏わる「不」

　最後に、希少疾患の家族を持つ身として感じた「不」と、その解決に向けた期待について言及したいと思います。

新治療方法の研究開発促進への不安

　今回の調査で、四ツ柳先生や磯貝先生の研究が進んでいるし、AMEDの実用化研究事業にも採択されていることから、新しい治療方法に大きな期待ができると感じました。ただ、小耳症は希少疾患なので患者数が少なく、ライフサイエンス・医療関連企業が参入してくるかが分かりません。四ツ柳先生も、「民間企業が入ってこないと実用化は簡単ではない」という認識だったと思います。
　既存企業が入って来なくても、大学発ベンチャーとして起業するという手もあるかなと思います。もしアプリケーションとして小耳症だけでは市場規模が小さいのであれば、フレームの3Dプリンタと軟骨組織産生をコア技術として、他のアプリケーションも狙えるとビジネスチャンスが広がるかもしれません。
　また、希少疾患の研究を推進する上では、DeSci（分散型科学）の研究エコシステムにも期待しています。例えばVibe Bioでは、科学者だけではなく希少疾患の患者や家族もトークンホルダーとして念頭に置いているようです。DeSciについては下記が詳しいです。

Web3 テクノロジーによるサイエンスの再設計の動き | Jxiv, JSTプレプリントサーバjxiv.jst.go.jp

Web3で製薬やスポーツ新事業、参加者投票で組織運営 - 日本経済新聞次世代インターネット「Web3」の技術を活用し、株式会社とは異なる「DAO（分散型自律組織）」と呼ぶ組織形態を作って新事業創出につなげる動きが広がる。医療やスポーツ、教育の分野で投資家や患者、ファンなどのステークホルダーを巻き込み、コミュニティーを大きくする。社会の関心を高めて暗号資産（仮想通貨）などを用いて投資を呼び込み、長期的な視点で課題解決に取り組むの…www.nikkei.com

専門医の少なさ・偏在への不安

　小耳症治療について、札幌医科大・四ツ柳先生と永田医院・永田先生の2人が有名です。ただ、残念ながら永田先生は2022年に亡くなってしまいました。四ツ柳先生は約200回/年も手術をしています。小耳症は年間100人ほど生まれていると言われており、手術適齢期である10-12歳は300人ほどいると仮定すると、過半数を四ツ柳先生1人で担当していることになります。
　こういった専門医の少なさ・偏在については、様々な希少疾患・難病でも問題視されています。そこで、専門医の知見をシェアリングするようなサービスが誕生しています。例えばMediiでは、主治医がオンラインで専門医に相談できるE-コンサルというサービスを提供しています。これにより、希少疾患・難病医療の地域格差を是正し、いつでもどこでも患者さんが安心して暮らせる世界を目指しています。こういったDoctor to Doctorの仕組みにより、術前診察や手術補助等が可能になるといいなと思います。

技術継承への不安

　専門医の知見を様々な医師に共有するという仕組みは、先のMediiの取り組みで実現できそうです。一方で、匠の技量が必要となる手術技法などは、どのように継承していけるのでしょうか。例えば、下記のような取り組みが考えられます。

1. 学会・ワークショップ：2017年に日本耳介再建学会が立ち上がりました。代表は四ツ柳先生です。症例や術式に関する研究発表、人参を使った耳介フレーム作製ハンズオン等を行うことで、技術の継承や共有が推進されています。

2. テクノロジーの活用：AI・ロボットに手術方法を学習させる、AR/VRといった技術によってリアルな手術練習ができる等が考えられます。「手術の知を可視化・集約・共有する」ことを目指したOPEXPARKというベンチャーがあります。こういった企業の取り組みに期待したいです。

3. 新治療方法の開発：本記事で紹介したような新しい治療方法によって、そもそも術者の力量への依存を低下させるといったことも考えられるかと思います。

さいごに

　今回は小耳症治療に関する研究について、四ツ柳先生と磯貝先生の取り組みを中心に調査しました。調査結果だけでなく、その調査方法も開示することで、患者やその家族が医療情報を調べる際の参考なれば嬉しいです。また、私が感じた希少疾患に纏わる「不」と、その解決に向けた取り組みについても、少し言及しました。小耳症で悩まれている方や、医療情報としての科学技術情報の活用に興味がある方、また希少疾患・難病ならではの「不」の解決に興味がある方など、何か気になることがあれば、ご連絡いただければ幸いです。

はじめに

　私は普段、論文や特許といった科学技術情報の分析をしています。科学技術情報は仕事や趣味で触れているのですが、以前、自分自身の生活の中で論文情報が活きたことがありました。それ以来、科学技術情報というのは、研究者や技術者のためだけではなく、誰もがアクセスして、自身の生活に活かすことができる情報源なのではないかと感じました。本記事では、その時の経験談を書き留めておきたいと思います。

小耳症を知る

　2020年に長男が産まれたのですが、小耳症という症状がありました。小耳症は耳介の形成がされていない先天性異常で、多くの場合、外耳道も閉鎖しています。1万人に1人の確率で生まれると言われています。長男の場合、左耳が無く外耳道閉鎖しているため、片耳難聴でした。息子が産まれて始めて知ったので、私も妻もパニック。右耳は聴こえるのだろうか？心臓疾患等の合併症は？発達は問題ないのか？いじめられないか？本人にどう説明すればよいか？等、一気に不安が押し寄せます。そんな時に便利なのがWeb検索ですが、検索すればするほど、良い情報と悪い情報が混在して、夫婦ともに不安の沼にハマっていきました。（今は2歳になりましたが、元気でやんちゃです。本当に片耳難聴か？と思うくらい良く音に反応しているし、歌もよく歌っています笑）

論文情報が安心材料になる

　そこで、医学的な情報をちゃんと把握しようと、CiNiiやJstageで論文を検索しました。すると、下記の論文を発見しました。

小森：一側の小耳症ならびに外耳道閉鎖症とともに, Otology Japan, 2012

　この論文はシンポジウムの講演なので、The論文というわけではないのですが、著者自身が小耳症を患っている耳鼻科の医師でした。自分のこれまでの成長や経験と、医学的知識を織り交ぜた内容でした。

• 立派に成長して活躍している人がいること

• 片耳難聴で起こりうる発達上のハンデ（ハンデはあるものの、全く話せない等は無さそうなこと）

• 患者本人だからこその心理

等を知ることができ、安心することができました。普段、論文と接点がない妻にも共有したところ、彼女も安心していたようでした。そのあと、彼女も論文という情報ソースに感心し、いくつ自分で論文を検索していたようでした。論文情報によって、夫婦ともども、不安な気持ちを落ち着かせてもらいました。

病院選びや医師との会話に論文情報が活きる

　また、病院選びや医師との会話にも論文情報が活きました。小耳症や片耳難聴の研究や治療報告をしている論文を探したところ、下記の論文を見つけました。

村上等：埼玉県立小児医療センター「難聴ベビー外来」での音楽療法, 小児耳鼻咽喉科, 2008

　実際にこの病院・医師のところに行きました。医学的な説明や検査はとてもしっかりしていました。また先生自身、多くの小耳症患者とその成長を見ているからか、子育てに関するアドバイスもいただきました。
　この論文の話を先生にすると、研究の過程で知ったおススメの音楽等も教えてくれました。このように、病院や医師選びの意思決定、またその医師との会話に論文情報が活きたと思います。

科学技術情報の日常化に関心

　このような経験から、論文や特許といった科学技術情報が、一般生活者にとってアクセスしやすく、自身の生活に活かせる世界（科学技術情報の日常化）に関心があります。
　noteやtwitterでは、科学技術情報のデータベースの使い方や、データ分析方法を呟いています。今後は、こういった情報と接点がない方でも、アクセス・活用できる方法を分かりやすい表現で発信できたらと考えています。最近、人工知能技術を用いた論文検索や読解支援サービスも増えてきたので、その辺りのツール群も試してみたいです。
　一方で、こういった科学と社会を橋渡しする役割として、サイエンスコミュニケーションというものがあります。私もこの経験から興味を持つようになりました。書籍や音声・映像コンテンツも増えていると思うので、勉強してみたいと思います。

小耳症の子どもを持つ親御さんへ

　もし私と似たような境遇にある方で、何か気になることがあればお気軽にお声がけください。例えば、小耳症のコミュニティ「こみこみ」や、難聴に関する分かりやすいパンフレット(埼玉小児医療センター)、また個人の体験談等を共有できると思います。

こみこみホーム小耳症の方、小耳症のお子さんを持つ方の交流の場として開設したLINEグループ「こみこみ」comicomi-line.jimdofree.com