この病気は２万人に１人くらいの割合で生まれるとされ、推定では、6000人程度の患者さんがおられるとされています。　

病気のない両親から病気の子どもが生まれる場合が多いです。顕性遺伝（優性遺伝）（親のどちらかも同じ病気）を示している方もいます。多くは、胎内で超音波検査により骨が短いことを指摘されたり、生後早期に特徴的な顔つきと短い四肢や指などがあることより気づかれます。

低身長（成人身長は男性で約130cm、女性で約124cm程度）、特徴的な顔つき、狭い大後頭孔、水頭症、無呼吸、呼吸障害、中耳炎、伝音性難聴、狭い脊柱管（しびれ、脱力、間欠性跛行、下肢麻痺、神経因性膀胱による排尿障害）、背骨の変形、腰痛、下肢痛、歯の咬合不整、歯列不整などがみられます。

この子は2万人に1人に選ばれたのか、、、、

その当時先生からも3歳からの成長ホルモン注射しかないと言われて、でも成長ホルモンも2、3㌢ぐらいしか伸びないんですよね、、、て。

あとは大きくなって骨延長の手術をするか。

骨延長の手術なんて絶対痛いよね😭😭😭

この病気は知能は全く問題ないと言われています。

だからこそ大きくなった時に周りからどう思われてるか気になってしまったりしてしまうのでそこが心配と😥

だから強い子に育てなきゃね〜💪

産まれてトータル2週間の入院でした。

同じ病気の子でも長くて1年ぐらい入院する子もいるって、、、

骨が弱い病気だから1歳でも骨が痛くて寝返りできない子もいるみたい。

周りからも普通の赤ちゃんと一緒じゃん！

て言われてわたしもそう思ってました。

この病気は赤ちゃんのときはわかりにくいけど成長するにつれて他の子と差がでてきます。

娘の退院前日にお迎えに行って、

すぐに連れて帰っても子育て初めてだし全く自信も知識もなかったので母子同室を1日だけ病院ですることになっていました。

そのお迎えの日、わたしは37.5℃ぐらいの微熱がありました。

とりあえず病院に向かいGCU退院して

みんなからおめでとうございます🎉って。

入院する病棟に向かい娘をベッドに寝かせて、看護師さんにみてもらってる間にトイレにいったらまさかの大量出血してた🩸

入院中悪露もだいぶ少なくなってたのになんで今日に限って、、、、

頭もフラフラするし入院中お世話になった看護師さんに相談すると、熱があるとコロナを疑わなきゃいけないから検査しましょうと、、、

娘を残しわたしは検査へ。

なんか色々おおごとになってしまい結果陰性でしたが、子宮内に血が溜まっていたみたいで少しでも確認が遅れてたら危なかったと、、、

この日に出血したのも娘がわたしを病院に連れてきてくれたのかなーと思ってます😊

熱はたぶん乳腺炎から発熱したんじゃないかなーと思います💦

胸もだいぶ張っていたので看護師さんにマッサージしてもらったらだいぶ楽になりました！

さすがにこの状態で娘を連れて帰るのは無理だろうとのことでまたGCUに逆戻り😭

せっかく退院したのにごめんねー🙇‍♀️🙏　

そして次の日のわたしの検査結果次第では娘を連れて帰っていいとのことで次の日無事に家に帰れました、、、😌

退院したのはもともとの予定日だった3/9😊

帝王切開で2週間出産が早まったのでもともとの予定日に退院できたのも嬉しい🥹

ということで1日も母子同室することなく帰宅したので初めてのお家はとんでもなく大変な1日となりました、、、、

たぶん夜は30分ぐらいしか寝てない（笑）

GCUの看護師さんが、ずーっと寝てお利口さんですよ〜て言ってたんだけどな、、、

でも今日はずっと泣いてましたとも言ってて、、、

じゃ今日は泣く日だったのかな🤔

起きてる時は元気だし、

酸素がないと呼吸できないわけじゃない。

酸素があった方が呼吸がしやすい。

この病気は身体が小さめだから大きくなって肺を強くするために酸素を使った方がいい。

風邪を引いた時に酸素がないと怖い。（大人でも呼吸が苦しくなるみたいに）

ということで在宅酸素をすることになりました。

取り扱いも簡単でした😊

ただ外出のときが小さいガスボンベ持っての移動が大変で、、、、

設定流量は0.2㍑

酸素流量でも1番低い値です。

酸素の機械＋パルスオキシメーター(酸素の値と脈拍を測る機械)を使っています！

そしてわたしの退院から1週間後に無事に退院&家に連れて帰ることができました😉

NICUにいない💦

と思ったら回復に向かってる部屋に移動したとのことで少しホッとしました🤏

そこでミルク飲ませる練習したり

オムツかえる練習したり

何もかもが初めてでわからないことだらけ😢

そういえばNICUってすごく徹底管理してあって、そんなに手洗い&消毒しなきゃいけないの❓ぐらい、、、、

自動ドアも壁にあるセンサーに足を入れたら開くようになってて全く菌を寄せつけないように管理されてるんだなーと感心したというか安心して預けられました＾＾

その何日後かにGCUで沐浴も教えてもらいました

わたしの入院は前日の入院含め8日間、

GCU退院して、母子同室して、一緒に退院したいなと思っていましたが、、、

先生からも退院の2日前にGCU退院できますよと言われてたのに朝から会いに行くと酸素つけてる、、、😭😭😭

その日の夜寝てる時に酸素の値が下がってしまったみたいであと少し入院と言われました😢

なんで退院て言われたのに、、、、

と思ったけどまだ退院できないよ〜て教えてくれてたのかな〜

この状態で家に連れて帰っても不安なことばっかりだしもう少ししっかりみてもらおう☹️

NICUは面会時間が決まっていて、

朝と夕方の2回、それぞれ15分だけ😔

前日にお腹切ってるから麻酔はきいてるけど1人で上の階に行くのは無理で、、、

2日目までは車椅子で看護師さんに連れて行ってもらいました！

帝王切開の当日から歩かされるし、、、

3日後？には1人でシャワーどうぞて言われるし、、、

なかなかスパルタだなーと思いました🤣

そして初めて座って抱っこ😍

ちっちゃくて本当かわいい😍💕

この子がお腹の中にいたのが信じられないぐらい😌

手にも顔にもいっぱい管つけられて

こんな小さいのにかわいそう、、、て思ったけどこの子が無事に退院するため！

でも15分て本当にあっという間で、、、

ずっと病室でデジカメの写真みて元気出してました〜😎

4人部屋で隣はその前日に帝王切開で出産された方がいらっしゃって、、、、

ずーっと、痛い痛い、、、てきつそうで😭

わたし初めてのお産なのにそんなビビらせないでよ、、、

と、色々ありほとんど寝ずに出産当日を迎えました😂

さすが大学病院！

わたし1人に対して人の数がすごい😭😭

研修生も多かったみたいでわたしは実験台みたい、、、

無事に産まれてきてくれて元気な産声も聞けました♪

（想像してた泣き方とは違って何か鳥みたいに泣いてたな〜笑）

赤ちゃんも無事に出てきて先生たちの集中力が切れたのか、、、、

2年前のゴールデンウィークは台湾に旅行に行ってましたとか、

〇〇さん（←わたし）には言えないけど昨日一睡もできませんでしたとか、、、

わたしはっきり意識ありますけど、、、

先生たちにとっては何百回のうちの1回かもだけどわたしにとっては初めてのお産でドキドキより怖さもありだったのに、、、、

産まれた15分後ぐらいに隣に連れてきてもらって

『ありがとう〜』て声かけたら嘘みたいに泣き止んで😍

お腹の中にいるときずっと話しかけてたから声がわかったのかな〜と思うと本当嬉しかったです♪

手術も終わり病室へ連れていかれ

赤ちゃんも隣に連れてきてもらいました🥰

先生からも健康状態は10点満点中8〜9点と言われていましたが、病気の疑いもあったため念のためNICUで様子を見ると言われました。

今までも何度か頭が少し大きいということは言われていました。

産まれてくるまでに体の大きさとともなってくることが多いからそんなに気にしなくてもいいと、、、、

ですが1月はスクリーニング検査で

赤ちゃんの状態をしっかりみてもらったところ

頭が大きい＋手足が少し短めと、、、

そこは近くの産婦人科でしたが、大学病院でみてもらった方がいいと紹介状を書いていただきました。

そのときは

なんで大学病院❓

でも大学病院ならしっかりみてもらえるし、、

なにもないことを願うばかりでした。

そして大学病院を受診、

専門の先生お二人にみてもらいましたがやっぱり頭が大きくて手足が短いって、、、

頭が大きいから帝王切開になるだろうし、

もし病気だったことを考えて大学病院で産みましょうということになりました。

今となって言えることは、

今まで受診してた産婦人科の先生が病気に気づいていただき大学病院で出産できたことにすごく感謝してます

世間はコロナウイルス大流行中🦠

幸い妊娠中に感染することはありませんでしたが、予定日の1週間前・前日・出産後と3回もPCR検査を受けました😅

2022年2月産まれの女の子のママです

このブログを書いてる時、娘は10ヶ月♪

軟骨無形成症と診断が確定したのは2022年9月21日でした。

なんでわたしの子が、、、、

病気て疑われてるけど違うよね、、、、

ちゃんとみんなと同じように大きくなる、、、、

もちろん病気じゃないことを願っていました。

診断も確定して今10ヶ月になり病気に対してしっかり向き合っていこうと思い記録をつけていくことにしました。

病気が確定する前、

軟骨無形成症だろうと疑われていたとき

ネットで色々調べてばっかりで、、、、

先生からも調べてもいいことないと言われてもすごく気になってしまって

そんな方多いと思いますが、

今となっては同じ病気で戦ってる子供たちのブログをみて、わたしは勇気をもらえています

わたしも同じ病気で悩んでる方が少しでも　

前向きに病気と向き合っていけるように、

このブログで成長を記録していきます

みんなより少し成長は遅いけど

この子はマイペースなんだって思って育児しています

いつかは1人でお座りもできる！

いつかはハイハイもするようになる！

いつかはつかまり立ちできるようになる！

いつかは歩けるようになる！

いつかは絶対できるようになる

そう信じてマイペースな娘の成長をゆっくりサポートしていきます＾＾