娘さん3歳5カ月

オムツも完全に外れました

週2のストレンジック注射は変わらず頑張っています

暴れないようにしようねって言うと言う事を理解して我慢できるようになってきました

このまま在宅に戻せるのかまだちょっと不安です

来年入園を控えると在宅のが楽だけど、家で暴れられたらまた不安があるので通院しようかな〜と悩み中です

昨日は大学病院歯科の日でした！

虫歯もなくグラつきもなく、初めて歯周りのレントゲンを撮ってもらいました。

今の乳歯も問題なし、歯茎の骨も問題なし、いずれ生え変わる永久歯待機群も写っていて問題なしでホッとしました。

週2で痛い思いをして頑張ってる成果が、歯も抜けず効果があると思うとかわいそうだけどもう少し頑張ろうと思います。

いつまで続くか、いつかはまた在宅でできるようになるのか今は考えられないけど、上の兄の幼稚園からすぐなので送ってからの流れで行けるので頑張って通院しようと思います。

ただいつも打ってくださる先生はその日によって違うので、なんとも言えませんが。。

モヤモヤすることが。。小児科の先生何人かおられる中で多分ベテランの先生だと思うのですが、その先生物腰は柔らかく優しそうでいい感じなのかなと思ってたんですが。。

その先生が打った時の二ヶ所が投与後も腫れ上がってる。。明らかにしこり？青あざ？みたいになってる！これは私が投与するよりちょっとおかしい。。皮下注射なのに柔らかい皮膚の所より固いとこらに投与されてる。。

それは腫れるやろ！素人から見てもこれはあかんやろ！ホンマに医者なのか。。娘もその箇所だけ肌着が擦れるだけで痛い痛い泣く。。

ごめんね。。本当に変われるものなら変わってやりたい！痛い辛い思いさせてごめんね。。

また明日も通院の日なので、看護師さんにその先生は外してもらうようにお願いしようと思います！

モヤモヤモヤモヤモヤモヤ。。

娘さん2歳5ヶ月

身長はあまり伸びず。。77〜8くらいだったかな？正確に測れていません。

体重。。10.8キロほど

成長的には劇的な変化はありません

4ヶ月に一度かかってる歯科も今のところぐらつきもなく、歯もキレイで感動されました

だいたい低フォスファターゼ症だと1歳8ヶ月くらいには前歯が何本か脱落するんだとか。。

そして歯の色も灰色になったりするみたいですが、娘は未だ一本も抜けず歯も真っ白で素晴らしいと言われました

でも最近の悩みはストレンジックの注射を打つのに暴れて失敗したり刺し具合が危なかったりで、もう親子共々トラウマです。

しばらく注射は続けましょうと医大の主治医の先生に言われたのに、週2の注射が怖くて無理になってきました。。

週2近くの病院に通院して投与してもらうか。。要相談です😭

おにぎり大好きよ❤️笑

1歳7ヶ月になりました！

身長 74.0㎝

体重 8.9㎏

まだまだ小柄、低身長、低体重ラインは変わっていませんがそれなりに大きくなってきています。

昨年のクリスマスあたりからよちよち歩き始め、今ではまだまだコケるもののハイハイより歩くことが増えてきました。

内反足が完治していない為、足首から先がやや内股歩きです。

この先の歩き具合によっては手術も視野に入れておかなきゃいけないぐらいです。

低フォスファターゼ症のストレンジック注射は週３だったのが、週２にしてもらえました。

体重に合わせ投与量は0.45mlに増量しました。

大腿骨のくの字湾曲は少しずつ骨も形成され、まっすぐとまではいかないけどなだらかになりました。

先日滋賀医大での検診ののち、先生に言われたのが２歳までに歯が抜けるかもしれませんと。

症状として抜けやすいというのは頭にあったもののそんなに早く抜けるとは思っていなかったので、少しばかり心配に。。

永久歯が生えてくるのがだいたい7歳？とかだからそれまでの何年間、歯抜けでいては歯並び、口腔状態に良くない為、抜けた場合は仮歯を作ってメンテナンスする必要があると言われました。

症例が少ない為、この先どうなるとかそういった指標が未知な為、先生も模索されているので私も少し不安を覚えて帰ってきました。

どうか歯があまり抜けませんように。

少しでもそう願うばかりです。

運動機能はゆっくりなものの、よく喋るので可愛いです♡

二人目なのでそこらへんは早いです≧(´▽｀)≦

昨年はたくさんの方にお世話になり本当にありがとうございました

2016年は娘を授かり妊娠中に病気がわかり

妊娠、出産、産後からの治療開始と本当に多忙でした

二人育児の難しさと息子の成長、娘の成長、通院、そしてマイホームを建て引っ越し、怒涛の年でした

今まで生きてきた中で一番変化の多かった年でした

精神的にも肉体的にもしんどかったけれど

人に恵まれ、たくさん支えてもらい、可愛い子供たちを育てられてること、今ある日常が当たり前じゃないことに気づけました

今年もきっと忙しくなるのだけれど自分と家族、まわりのみんなが楽しく幸せに笑っていられるようなそんな毎日を過ごせたらなと思います

笑顔が絶えない年にしましょう♡

ここまで長かったようなあっという間だったような。

ストレンジックの注射治療の経過は今のところ効いてるみたいで少しずつ骨ができてきてる様子。

まだ週３回投与ペースは変わらないけど来月の検診で今後どうしていくか相談です。

問題はギブスのほう。今日の診察で経過はあまり良くなく、３ヶ月よく抜け、まき直しを繰り返し通院して、アキレス腱の手術をしたもののあまり劇的に良くならず、いったん２、３ヶ月治療を休憩することになりました。月齢とともに足がしっかりして抜けにくくなりそうであればまたギブス治療を再開していくことになりそうで、それまでは関節のマッサージをしていくことになりそうです。

この３ヶ月、２日に一度のペースで通院することもあったり日常生活もやはり普通より気を使い精神的にも体力的にも今までで一番ハードだったけど、今頑張ればいい方に治ると信じて頑張ってきましたが今日は少しばかりショックでした

内反足の程度はキツイと言われてたけどやっぱりそう簡単にはいかないものです。

ただ現在かかってる病院に通院してると娘はまだ幸せなほうだと失礼ながら感じさせてもらっています。もっと重い病気や車椅子、完全看護、寝たきり、マヒの方、大勢見かけます。娘よりもっともっと頑張って大変な治療をしている方、その親御さんを見ると自分たちはまだ幸せだと思わなきゃいけないと考えさせられます。

一歳前後で今度は本格的な骨の手術をすることになりそうです。それまで少しでもいい方に進むように頑張ります。

少し笑うようになってきました♡

実家には長い間お世話になりました♪(´ε｀ )

実家の家族に懐いてる結斗は寂しく思うかもしれないけどこれからまたパパと4人で暮らす生活に戻ります♡

昨日一カ月検診で私も柑奈も順調でした！

出血が続くけど様子見かな〜

柑奈は薬が効いて数値が基準値より上がり、この調子で4カ月までいけば注射は回数を減らすかやめれるかと言って頂き、嬉しかった

体重も順調に増えて3500グラム近くまで増えました♡

問題はギブスですが。

３日連続外れたりズレてしまったので病院へ。

片道一時間半かかる病院の往復を息子も連れ、３日連続行ったのはさすがにしんどかったーー。私も結斗も風邪をひきました（泣）

どうか1週間ズレずにいてください（笑）

帰ったら育児プラス家事が待ってるから慣れるまで大変そうだけど、頑張るぞ〜

2016年6月15日 午前

帝王切開にて元気な女の子を出産しました

2468グラム、50センチで言われてたより大きく産声をちゃんと上げて産まれてきてくれました

帝王切開というものが初めてで、心の準備をそんなにする間もないまま、手術室へ行き、麻酔の注射を打たれ…(これはさすがに痛かったけど上手にしてもらえたので大丈夫でした)

麻酔がめっちゃ効いたのか本当に意識はあるのに胃から下の感覚が全くない！すごいなっと思いました。痛みがなくてもやっぱり緊張はMAXで途中息苦しくなりましたが、無事取り上げて下さった時、産声を聞けた時、思わず泣いてしまいました

出産前からの診断通り、低フォスファターゼ症だったのと内反足だったのでやはりショックは大きいけれど、重症型ではなく良性型だったので早期からの薬の治療を進めていけばいい方向に向かうと仰って頂きました。本当は治療も何も必要のない、健康な体で産んであげたかったけど、少しでも医療の力を借りて治してあげられるのであれば前向きに頑張ろうと思います

内反足は見た目に大きくわかるぐらいなので、こっちのほうがどちらかというとショックだったのですが、ギブスや最悪手術となっても早期にとりかかって治してあげれたらと思います。ちゃんと我が子に歩かせてあげたいので頑張ります

まだまだこれから続く治療と始まった育児とで不安だらけだけど早く自分の体を回復させて明るく元気に頑張って娘のこと、ちゃんと育てていきたいと思います

そして急にお兄ちゃんになり、突然ママがいないという試練をつきつけられた息子に退院したらいっぱい甘えさせてあげようと思います

この病気は先生いわく、誰でも何万とある遺伝子の中で７、８個異常の遺伝子を持ってるものでその異常だった遺伝子の種類がたまたま夫婦で揃ってしまって子供に発症してしまった。子供に発症するのも親の二本ずつ持ってる染色体の組み合わせのうち4分の1で発症してしまった。これはものすごい確率で600人の人と結婚しない限り生まれない確率であること！それって生涯においてまずないこと。それが病気だということはやっぱり嬉しい事ではないけれど私たち夫婦のもとに来るべくして来てくれたと思い、かけがえのない命と運命なんだと思いました。何があっても命をかけて守っていこうと思います

大切な二人の子供たちの育児ぼちぼち頑張ります

息子は2歳1ヶ月になりました。スクスク成長して魔のイヤイヤ期というものに突入したのか（笑）それでもまだマシなほうかもしれません（≧∇≦）

自我もあり好き嫌いもあり大変な時もあるけれど話す言葉がだいぶ増えて意思疎通が出来るようになり毎日楽しいです♡

親の言うことよく聞いてすぐ習得するので本当に気をつけないといけないなと思うこの頃（笑）

トイトレもまだ何も進んでないけれど表を作ってトイレにマメに誘うところから始めてみようと試みています♪(´ε｀ )

そして今二人目妊娠９ヶ月！元気な娘でお腹の中でグニョグニョ活動中です♡

ただ現段階で心配なこと

それは妊娠６ヶ月の検診から足の骨の発育が悪く医大を紹介され、これまでエコーやCTをとり診てもらってる結果。。

産まれるまでは断定はできないけれど疑われているのは「低フォスファターゼ症」という病気。

聞いたこともない病気で骨の発達において遺伝子的に無くてはならない成分が生まれつき少ないか無く、難病指定されている病名です

大腿骨の骨が娘は湾曲している可能性が高いらしく少し内反足気味。その他の骨は今のところ大丈夫そうなのですが。

今は薬の認可もあり産後早期に亡くなるというケースばかりではないらしいのですが、本当にショックでした。どうして？まさか自分の子供に？考えれば考えるほどショックと不安がこみ上げるばかりで、無事に産まれるのか産まれてからどの程度の重度なのか、この先成長していけるのか、どのような治療をしていくのか、考えればきりがないほどです。。

でも自分を責めても誰を責めても変えようのないことだから、あとは娘の生命力を信じ、今の胎動の激しい元気さを信じ（笑）先生方を信じて出産に臨むしかないなと思います。親として後悔のないように娘が元気に生きていけるようにやれることをやっていこうと思います。

そして娘だけではなく可愛い息子の笑顔を見ながら毎日頑張るのみです♡