https://ameblo.jp/lu-piness/ 育児や、Disney、日々の出来事をおもむくままに書く、ゆる～いブログです☆2人の男の子のママなりました！二人目は13トリソミーモザイクという染色体異常の診断を受けましたが、実はとても珍しいモザイク型13番染色体長腕テトラソミーでした。 ja もう一つのブログが主体なのでこちらの更新が億劫になってしまいました。

新年度が始まり

長男は保育園へ入園

次男は９ヶ月になり

７ヶ月過ぎには歯も生えて日々成長中

長男が保育園で風邪を貰ってきて

私以外の家族は順番に風邪をもらい

次男は４月に２回も38℃を越える熱がでました。
幸い１日で熱は下がり平熱になるので意外に強いんだなあと思う反面。咳が中々治らないのが辛いところです。

更新していない間に口唇裂の一回目の手術の予定が立ちました。
術前検査で何もなければ７月に行われます。

この染色体異常で世界で１番目に手術した症例として記録が残ります。

息子が生きていた証が残るのかと思うと少し嬉しいです。


GWは次男のお節句もあるし

無理せず楽しもー＼(^ω^)／



]]> https://ameblo.jp/lu-piness/entry-12021379078.html Fri, 01 May 2015 23:35:04 +0900
体細胞の染色体検査の結果を聞く日で

13トリソミーモザイクだと思っていた私達夫婦は驚きしかありませんでした。


先生から

結果からいいますと、染色体を調べた結果診断が変わりました
最初に行った血液検査であまりにもトリソミーの割合が少なすぎるのが実は気になってまして、それで体細胞の染色体検査をした結果こういう病気が見つかりました。





モザイク型13番染色体長腕テトラソミー





えっ！？


４本！？


何のことかわからず、


ちんぷんかんぷんで思わず笑ってしまった


先生は私がまた泣き出すかもって少し緊張していたみたいで手がプルプル震えていました。

先生大丈夫よ！

もうトリソミーモザイクの診断を受けて受け入れるようになってからドンと来い！って感じで受け入れれるようになったから！



とりあえずわかった事は
・13トリソミーモザイクに症例が似ていること
・普通に学校に通っている子がいること
・10歳前後の生存は確認されていること
・この病気で手術をした症例がないこと
・世界的にも珍しい為、私がネットで検索しても１つも引っ掛からないこと


調べようがないということは意外にも不安になる。

悪いことでもいいので知りたいのが本音。


この先どうなるのかな？


明日で６ヶ月になる息子。


笑って毎日過ごせれば、それだけで幸せです(^^)



]]> https://ameblo.jp/lu-piness/entry-11979745706.html Wed, 21 Jan 2015 07:44:07 +0900
昨日で5ヶ月になりました！

めでたい、めでたい♪

自分のペースでゆっくりだけど

少しずつ成長していってくれるので

お兄ちゃんのときはあっという間だったけど、

ゆっくり成長なので見逃さないので

少し嬉しかったり(^^)




首はまだまだカクカクしてるのに、

寝返りだけはいっちょ前にする笑

首が座るまで後少し☆

首が座ってからが楽しみ！
]]> https://ameblo.jp/lu-piness/entry-11968091740.html Tue, 23 Dec 2014 19:15:03 +0900
多少の発達の遅れはあるものの

あやすと笑うし、お話もするし、

長男の時よりも手が掛からない子で

びっくりしてます(^^)

あっ、NICUも9月中旬に退院しまして

10月の下旬にまた尿路感染症でまた１週間入院しました(^^;)

今は鼻水が出るものの元気です！

さっお風呂タイムだー
]]> https://ameblo.jp/lu-piness/entry-11956044870.html Sun, 23 Nov 2014 20:26:52 +0900
前回の記事から７ヶ月。

二人目を無事に出産しました(^^)

ちょっと病気持って産まれてきたので


毎日バタバタだけど、やっと来週退院できそう。

これからどんな生活になるんだろー

わくわく(๑´∀`๑)
]]> https://ameblo.jp/lu-piness/entry-11920992773.html Sat, 06 Sep 2014 20:31:47 +0900
只今15w1dですが、エコーでみて計測したら14w4d

まぁそろそろ個人差がで始める時期だもんね。

風疹の抗体が少なかっただけで血液検査も子宮の病気も何も問題なし！

やっぱエコーで見てると息子の時よりあんまり動いてないなぁー

きっとのんびりやさんなんだな(˙˘˙)♡

元気に成長してて一安心。

胎盤が邪魔そうだったなぁ(笑)

４週間後が楽しみだ(๑• •๑)

]]> https://ameblo.jp/lu-piness/entry-11766902052.html Fri, 07 Feb 2014 16:20:30 +0900
やっとblogが書けるようになりました！！

随分前からやってたけど、やっと書けるー＼(^^)／

基本ぐうたらなので、続く気がしないけど、

ちょこちょこ更新しますヽ(・∀・)ノ
]]> https://ameblo.jp/lu-piness/entry-11663287158.html Fri, 01 Nov 2013 22:10:27 +0900