「その子はムコ多糖症ですよ」
疑念が募り続けたある日の事です。次男が生まれてから2年半が過ぎていました。声をかけてくださったお母さんは、ムコ多糖症と闘うお子さんと共にいらっしゃいました。はたして、そのお母さんから教えて頂いた病院を紹介頂き、診断の結果、その病気は次男にも当てはまりました。

ムコ多糖症Ⅱ型「ハンター症候群」

次男に付いた病名です。 20歳までは難しいだろうと言われました・・・

かなりショックで、その後の帰り道を覚えていません。

あれから７年たったある日。

私は日本ムコ多糖症患者家族の会の事務局長という大役を仰せつかりました。

長という名前がこれほど似つかわしくない人間はいないと思いますが・・・（笑）

これを引き継いだ私は、多岐に渡る会の方針の中で、2本の目標を掲げました。

一つ目は、今を生きる事を後押しすることです。

患者家族から頂くご相談の中で、夫婦の離散が繰り返されてきました。
また、学校生活での虐待を受けた旨相談をお受けします。
さらに、患者ご本人が社会に出た時、社会的な地位を認めて頂けず、人と思えない言動を浴びたり、職場を追われたりといったご相談をお受けします。
この病気は先天性でかつ進行性のため、進行する退行により知能が低下したり運動機能が低下することで、「障がい」という爪あとを残していきます。（注：個人差があります。）
この障がいが生む偏見や誤解が、人同士の溝を深めていると思います。
病気を正しく知ってもらう啓発活動、それも医療者や製薬関係、行政だけでなく社会に訴える事が大事だと思っています。

二つ目は、早く治療法をもたらすことです。

これまでやるべくして出来なかった海外との協調を図っていくべく考えています。また、治療法（治療薬開発）の多くは、欧米で盛んに行われています。
この治療情報を自分の足で入手し、また、世界に誇る日本の研究を、臨床（人間の治療研究）につなげ、いち早く日本人が日本で治療法開発に携われるように働きかけていきます。

この病気、そして患者家族の会と寄り添って、一つ言える事。

それは、人に感謝することを思い出させて下さった事だと思います。
かつて支援活動に立ち上がってくださったランナーさんや、志ある方々に支えられました。

人としてやるべき「ありがとう」という感謝の言葉をひと時も忘れず、会の活動を支えていきたいと思いま

す。

（出展：「希少難病ムコ多糖症の子どもと共に」 より　寄稿文を抜粋）

次男、ムコ多糖症Ⅱ型（ハンター症候群）の将は、運動機能の退行から砂浜では転けてしまうので、舗装路をお散歩してます
また、病気の影響で全く汗が出ませんが、風が乾いていい気候だったので安心しました。

何より外出大好きなので、めっちゃはしゃいでます（笑）

ご覧の方は画像がぶれてますので、酔わない様に（笑）

あ、将はこの風体ですが、13歳中学生です。

https://www.facebook.com/photo.php?v=406204176186780&set=vb.100003916036867&type=2&theater

今回100㎞の部アーリースタートで参加、結果リタイアしました

13:51　50㎞地点通過後　15：00　毛馬こうもんエイドに到着。

ある日、会社の後輩から「（将パパ）さんは学生時代何をやっていたんですか？」

と聞かれ、「吹奏楽」と答えたところ、えらいびっくりされました

そこから質問の嵐です

「何をやってたんですか？」

「トランペット。高校からホルン」

「何時からやってたんですか？」

「小学校五年から高卒まで」

「どんな曲をやってたんですか？」

「ん～～（会社で他のメンバーもいるところだったので歌って聞かせる事が出来ず）」

・実際は中学校ではクラッシックやジャズ、オールディーズのカバー、高校では吹奏楽の為の編曲が多かったですね。

例えば・・・

グレンミラー：茶色の小瓶（ホンダFITのCM音楽に使われています）

http://www.bing.com/videos/search?q=%e3%82%b0%e3%83%ac%e3%83%b3%e3%83%9f%e3%83%a9%e3%83%bc+%e8%8c%b6%e8%89%b2%e3%81%ae%e5%b0%8f%e7%93%b6+%e8%a9%a6%e8%81%b4&qpvt=%e3%82%b0%e3%83%ac%e3%83%b3%e3%83%9f%e3%83%a9%e3%83%bc%e3%80%80%e8%8c%b6%e8%89%b2%e3%81%ae%e5%b0%8f%e7%93%b6%e3%80%80%e8%a6%96%e8%81%b4&FORM=VDRE#view=detail&mid=0FCEA0D5EB9877DBBB0D0FCEA0D5EB9877DBBB0D

ラバースコンチェルト（車のCMにつかれています。メーカーは忘れました）

http://www.youtube.com/watch?v=gIrQzdi5MGA

星条旗よ永遠なれ

http://www.youtube.com/watch?v=FsJWGSqJ5_k

極めつけは

「楽譜は読めたんですか？」

「そら読めるわ　吹奏楽で楽器をやっていたからあたりまえやろ」

「楽譜は読めても、空気読めないですね」

「ほっとけや」

将パパ取扱上のご注意「故障かな？と思う前に」

空気が読めなくても決して故障ではありません

ムコ多糖症の主な症状と治療法のあらましをお話ししました。

この症状の中で、関節の変形というのがあります。

型により手指や体の色んな骨の関節が変形していきます。

手指は、進行すると軽い「グー」を握ったような形から開きに

くく、物をつかみにくくなってしまいます

そして、こないだ話したように低身長や特徴的風貌が現れます。

しかしこの困難に打ち勝って、大学を首席で卒業した頑張り屋

さんがおられます。

以下の記事をご参照ください。

難病乗り越え　朝日大を首席卒業　「ムコ多糖症Ⅱ型」の青木さん

http://iryou.chunichi.co.jp/article/detail/20140313110230866?fb_action_ids=559327307515549&fb_action_types=og.recommends&fb_source=aggregation&fb_aggregation_id=288381481237582

望みを諦める事無く頑張った青木さん、素敵です

そして、為せば成る

今日は奮発２本目。

皆さん、ムコ多糖症という病気を知っているでしょうか？

簡単にいうと、運動機能や呼吸機能、知能が退化していく

病気です。

なぜ退化するの？

厳密にいうと退化ではありませんが、生まれつき、体内にある

「グリコサミノグリカン」（ＧＡＧ ギャグ、ムコ多糖）という物質を

分解する酵素の働きが弱いか無いために、分解されないムコ

多糖が関節や心臓の弁、気管、内臓、脳などに溜まっていき、

溜まった場所の運動が妨げられるため、といわれています。

この病気はどのくらいの人数いるの？

国内で推計３００～５００名位しかいないと言われています。

さらに、ムコ多糖症は大まかに６つのタイプに分かれ、１つ

の型の患者数は、１００人から少ない型では数人というレベ

ルになります。

日本の希少難病の定義が２万人に１人といいますから、超

希少というレベルになると思います。

この病気はどうなるの？

運動が制限される他、呼吸や心機能が低下していき、型に

より知能も低下していき、型によっては成人を迎える事が難

しい事もあります。

我が家の次男「将」は、３歳の時にこの病気の診断がつきま

した。

この時、この子の寿命は２０歳を迎える事が難しいと言われ

ました。

治療法は？

根治させる治療法はまだありません。

現在進行を抑えるために以下のいくつかの治療法があります。

１．造血肝移植

　骨髄移植や臍帯血移植といった血液を作る細胞を移植する

　方法です。

２．酵素補充療法

　元々ムコ多糖を分解する酵素が少ない（無い）事から、酵素を

　点滴で補充する治療法です。１回２～４時間かけて点滴で酵

　素を補充します。補充する頻度はムコ多糖症の場合、週１回

　です。

３．対処療法

　喉が腫れたようになるため、アデノイド除去を行ったり、内臓が

　腫れたようになりため、ヘルニアの手術をしたり、水頭症になる

　傾向がある場合、シャント術をやったり、耳垂が出たりするので

　耳管～鼻へチュービングをしたり、呼吸が難しくなるので、気管

　切開したり、心弁の血液逆流があり、心臓施術したりします。

　歩けなくなる場合、移動保護具（車いす等）を　使ったり、あるい

　は寝たきりになる事もあります。

　視力が落ちたりするので眼鏡も必需品です。

　乾燥する寒い時期は、感染にも細心の注意が必要です。

４．将来の治療

　・遺伝子治療：酵素を正常に分解する細胞に書き換えてやる事

　　でこの症状が止めれるのではという事から、正常な遺伝子を

　　移植する遺伝子治療がヨーロッパを中心に研究開発されてい

　　ます。

　・再生医療：機能が低下した臓器や体の部位になり替わるだけ

　　でなく、「正常に」なり替わらなければなりませんので、再生す

　　る臓器や部位の再生細胞に書き換えを行って、育てる事で機

　　能回復できないか研究されています。

この病気の課題

　　先に言いましたが、この病気は「超希少」です。

　・小児科の先生でも気付かない事が多いです。我が子はこの病

　　気の診断がつくまで、生まれてから約２年半かかりました。

　　最近はようやく１歳未満で診断されるケースも見られます。

　　ただ、病型によっては６～９歳になってようやく診断がつくケー

　　スも散見されます。

　・希少な病気なので、病気の研究が進みません。モデルケース

　　が少ないのです。

　・希少な病気なので、治療法の開発が進みません。治療薬（治

　　療法）の開発は膨大な機関と費用を費やします。１説では、

　　約１０年の期間と数千億円の費用がかかるとも言われていま

　　す。先に言った病気の研究が進まないので、おのずと治療法

　　（治療薬）の開発も進みません。開発したとしても研究費の回

　　収が相当に難しいのです。

　・骨の変形や骨の成長が制限される事で身長が伸びません。

　　また、特徴的な体形や顔立ちが見られます。また、精神的にも

　　障害されるので、日々の偏見というのが何よりつらい事でしょう。

　　病気を正しく理解して、寄り添ってもらう事が切なる願いです。

これから、八方ふさがりともいえるムコ多糖症と診断された次男「将」

とともに、生後から歩んでいく道のりを書いていきたいと思います。

今日は…

こんくらいにしといたろ。

３月のジョグはかなり順調に距離を進めたと思ったのですが、

２月と３月で２１４㎞しか走れてません・・・

気合を入れて・・・と、持った矢先に胃の激痛、発熱と重なり、

４月のっけから４日ほど体調不良で、

これまた出ばなをくじいてしまいました

そうこう言っているうちに、地獄の召集令状・・・じゃない、

水都１００㎞の参加証が届きました。

・・・やばい

いやいや三日坊主と言われても仕方ないですね

今日もあちこちでマラソン開催、エールの交換されて

いて、こちらまで楽しくなります

私はと言えば、所要があり出かけた京橋から帰宅ランを敢行

書類を入れたビジネスバッグ（普段はショルダー式です）を

リュックにトランスフォーム

スマホのアプリＲｕｎKｅｅｐｅｒでタイムと距離を計測しながら

呼吸をしっかりとる事を意識して　ゆっくりランランしました。

結果、12.65㎞　1時間44分の結果となりました。

走りながら呼吸をしっかりとると、汗もしっかり出て　足のダメージが少ないのを確認出来た事は

大きな収穫です

スマホのバッテリーも半分以下の消耗で済みました。

しかし、トランスフォーマーリュックはかなりいただけません

実は年始に宣言してから昨日まで、トータル85㎞しか走れてません…

前途多難です。

かなり自己嫌悪・・・

ともあれ、

乾燥…じゃない　完走された皆様お疲れ様でした

ブログの更新がご無沙汰しました。

さて、公開処刑の進捗ですが、これが散々です。

正月から復活したランニングは35㎞時点でアキレス腱の違和感がありストップ

筋トレの腕立て、腹筋、スクワットと出社時の職場階段上り（6階床）はかろうじて

続きていますが…

足の違和感を見てもらいたいと思います。

それと、お～○～か～のあんこ～がお～も～い～け～どぉ～っ♪

（By　およげ　た※◇きくん）

を　どげんかせんといかんですね

to be こんてぃにゅー

がっ、私の100km完走暦は初回の1回だけ・・・

その他は、時間切れで足きりばかり。原因はやはり練習不足にありました。

公開処刑として宣言します。

以下の練習を公開して完走を目指します。

１．月間走行300km

２．筋トレ：スクワット・腹筋・腕立て

これを週単位で結果公開します

乞うご期待。ま、エントリーが先ですね