彼女は子音の音の聞き取りが苦手で音が歪んで聞こえるから補聴器をつけたところで聞き取り辛さは変わらないらしいんです。

それでも左右違う色で補聴器を作り派手な耳の学生生活を送った娘でしたが(笑)

そんな娘のこともあり息子も小学校に入った時に検査をしました。

結果、軽度一側性伝音性難聴

この時は、大学病院へ紹介状が出たので脳波の検査をしたけど異常なし。小さな頃から中耳炎を繰り返し、切開をし、また中耳炎を繰り返し…大学病院の見解はハッキリとした原因は不明だけど中耳炎を繰り返したことも原因かもしれない。とのことでした。

片方聞こえてるし、感覚過敏で補聴器嫌がるし、生活できるしってことで今後は定期検査だけという結論。

この頃まだ遺伝子検査は簡単に勧められる時代じゃなかったし、耳鼻科領域は医学の中でも不明なものが多いらしいのでしょいがないな。と。。

年に１回受ける聴力検査も変わらず何年も結果が変動しなかったので、これは姉と違って聴力が変わる事はないだろうという結論でした。

そのまま中学に進学するんですが、県内でも1、2を争うマンモス校だったので保健室の先生から学校で受ける聴力検査やめてもいいですよと。。お達しが。こちらも毎年春になると学校健診の紙をもらって分かりきったことのために病院いって検査して、受診歴を学校に提出するっていうこの一連の流れから解放されたかった為に、甘えて3年間免除…

そのまま特別支援学校の高等部へ進学しました。

地元の学校と違って支援学校はキッチリしてました(当たり前のことですが…)

義務教育でもないので、難聴以外の疾患、障がいの程度…全て書類を作り直し、提出させられ入学。

もちろん支援ファイルはそのまま進学先へと渡され関係者会議も定期で開いてますが、とりあえず全て１回検査して診断書を提出くださいと。。。正直また最初からか。と思ったけどせっかくの機会だと思って病院めぐりの時期でした。

そこでふと、新しくできた耳鼻科へ行ったんです。大学病院から出て開業されたドクターでした。

何故かと言うと、以前の先生は娘の時からお世話になってたけどあまり新しい情報をくれる先生ではなかったし、中耳炎を繰り返す息子の治療方法に納得がいってなかったから。

初めての難聴の診断を受けてから10年後の夏でした。

その先生が言ったんです。

「おそらく難聴遺伝子だろうけど、普通はお姉ちゃんと違う種類の難聴になることはほぼない」と…

姉が感音性難聴なら弟もまた感音性難聴になる可能性が高いらしいんです。でも息子は伝音性難聴…

うちの近くの大学病院は遺伝子科もあるところで、１回そこで遺伝子検査してみますか?と言われました。

ただし遺伝子検査をしても予後がどうなるか想像ができるだけで今の医学では治療はできないと。

それもあって、私は検査自体、受ける意味があるのかな。と悩んだんだけど、薬剤師の友人が私に言ったんです。

「今結果を求めるために遺伝子検査をする訳じゃない。5年後、10年後に医学が発達した時の為に遺伝子検査を受けておけば、その時動けるんだよ」と…

今思えばこの一言がすごく大きかった。(私にとって名言です)

この言葉をきっかけに大学病院へ転院して検査を受ける予定にしたのです。

遺伝子科の耳鼻科のドクターに紹介状が出たんだけどまずはCTを撮りましょう。って。

言われるがままCTを撮って後日結果を聞きに行ったら

「お母さん、ムコ多糖症って知ってますか??」

と。。。。。。

私の頭は「?????????」

何の話かわからず、説明を受けました。

CTをとった時にムコ多糖症の所見があったと放射線科医から。

私はムコ多糖症を知らなかったから、今まで何も思わなかったけど、繰り返す中耳炎、消えない蒙古斑、そして特異な顔つき…大人に近づくにつれて、いかにも障がい者っぽい顔つきになってきたなとは思ってたんだけど、ネットで調べた顔つきは、まさに息子の顔でした。中学の途中から関節が伸びなくなったのもそうだし。繰り返す疲労骨折。足の甲が膨らんできて靴を合わせるのが大変な子だと思って育ててきたんです。

耳鼻科のドクターが

「知的障害の原因を調べた事はありますか?」

と。

知的障害って原因を調べるものなの??自閉症スペクトラム症だ言われたらそれ以外に原因があるものなの??

とこれが私の感想。

正直、目からウロコというか、びっくり仰天というか。。。

問診が全て当てはまったので難聴遺伝子の検査はせずに、そのまま同じ大学病院の小児科教授へ紹介状が出たのでした…

耳鼻科でムコ多糖症の資料をもらって、家で読み、これが息子の病気ならあと何年生きれるのだろうかと。。。

次の受診まで不安な時間を過ごすのです。

初めてSTとOTのリハビリが開始されました。

そして小学校(特別支援学級、知的障害クラス)へ入学します。

当時はパニックを起こす、見通しの立たないことは無理!
着るもののこだわり(写真の通り)色のこだわり、毎朝のルーティン。全てが決まっており、朝ごはんにいつもと違うものが出てくるだけで暴れるそんな息子でした。

歌って踊ることは大好きで、支援学級に入ってからは先生達にも恵まれ、放課後デイサービスも用途別に2箇所に入ることができたので、週2回の放デイに通い、学校生活を過ごすことができました。

中学に入ってストレス解消の為、陸上部に入り高校は特別支援学校への進学だったため、外部のクラブでしか陸上を続けれる環境ではありませんが、楽しく今も走っています。

ご縁があって県内のパラ陸上のチームに所属しています。


高校へ入ってからの、耳鼻科定期検診でたまたまムコ多糖症疑いがかかり、ドクターから呼ばれるのですがこれはまた次の回で書きます。

なぜムコ多糖症の診断受けることになったのか、息子の歴史があるので少しづつ記録していこうと思います。

よろしくお願いします☆。.:＊・゜