結論:2024年3月日本で第三子(男児)が生まれました。　←出産後、息子の染色体の検査はしていませんが、とりあえず心配していた13トリソミーではないとのこと。

今現在はフランスで育児生活をしていますが　また空いた時間に　遡って記録を残しておこうと思います

まず11/16羊水検査の最終結果が自宅に書面で送られてきました

ドクターの一言。

羊水検査の結果　胎児の染色体は正常

よって問題ないとのこと　

そして　12/1予定通り　22週の第2回胎児スクリーニングを地元の助産院で受け　胎児の成長も全て平均値範囲で育っていました

次回は　25週の妊婦糖尿病の検査をラボで行った際の記録を投稿します

羊水検査時にしたエコーの結果もドクター同士情報共有されていたので　話もスムーズで　今のところ心配する事はないみたいです

またNIPTの13トリソミーの偽陽性はよくある話らしいのですが　偽陽性がでてしまう原因はわからないとの事…

今日はNIPT検査振りの診察だったので結果を書面でいただきました

13トリソミー:陽性

胎児ゲノム率 :14%

染色体2.8.9.12.14.15.16.22 :陰性

血液検査も赤血球の数値が高めだったけど問題ないみたいです

今日の血圧は128/〇〇←普段より高め(100-110)

 

エコーでは元気な赤ちゃんを見る事ができて男の子のシンボルもちゃんと見れました

あと、胎盤が2つあるけど大丈夫だと言われました

次は羊水検査の最終結果に問題がなければ

12/1  フランスでは2回目の中期胎児スクリーニングになります

ドクター:

羊水検査の結果(13.18.21トリソミー)はフランス国内ではFish法でお伝えしています　他の染色体も検査中ですが結果(書面)が出るのに2週間かかります

との事でした。

他に何か言ってた？と彼に聞くと

“何でそんな事をきいてくるのか？嫌味とか不満とか怒ってはないけど…”

多分いい気はされなかった模様..

(どーゆー聞き方をしたのかにもよるけど…)

フランスのドクターってプライドが高く　そーゆー細かい事を聞くと嫌がる人がほとんど…

患者は黙ってドクターの言う事を聞いてれば良いって言う事なんだと思う(←旦那もそー思ってる)

けど、フランス人でない私がここで暮らしていくには　他人にどう思われよーともそんな事で怯んでては生きていけないので　自分が納得するまで聞き続けます

«余談»インフルエンザワクチン打って来ました

コロナワクチン並に今回は打って2-3日　打たれた腕が痛くてあげれませんでした…

毎年接種してるのに今回は痛すぎた…

幸い　接種後の腫れや痒みがなくてよかったけど

今日(10/26)の午後に

迅速検査の結果がきました(13,18,21トリソミーのみ)

結果報告は　エコーをしてくださった女医さんからの留守電(旦那の携帯)

“13,18,21トリソミー陰性でした ” 

留守電だったので淡白な結果報告でしたが　とりあえずは安心していいのかな？

でも検索魔の私は

Fish/PCR法の迅速検査を確定検査と考えてはいけない

G分染法の方が信頼性が高い

と言う記事を見つけてしまい　

“陰性”と言う結果を素直に受け止めていない状況です

旦那は単純で　専門のドクターが言ってるから大丈夫なんだ　と　私の心情はおかまいなし

でも、とりあえず　羊水検査をしたのだから46全ての染色体も調べてもらえてるのか聞いて欲しいと旦那に伝えました

細かいしつこい妻…彼も電話して聞くまで私が納得しないのをわかってるので

“電話で聞いてみる”と

確定検査でも結果は100%ではない事は十分理解しています

最終的には産まれてみないとわからない

でも結果を信じて、胎児を信じて　残りのマタニティーライフをストレスフリーに過ごせれる様に　不安要素はなるべくなくしたい　　

とりあえず　ドクターの回答を待ちます

娘2人は昨晩からお隣さんに預けて　

7:30 自宅出発　(旦那と)

余裕をもって出発したのに道路工事/不親切な迂回ルートのせいで予約時間ギリギリ到着

9:30 羊水検査者専用の待合室…私の他3人

1時間ほど待って　まずは問診。

DNA遺伝子専門のドクターによる問診を旦那と受けるも　以前のオンライン診察と同じ内容…

“13トリソミーは外見でもわかる疾患が多いため羊水検査後　詳しくエコーで見てもらいましょう

性別は聞きたいですか？”　と

せっかくなので性別判断もお願いしました

11:00 羊水検査　

下着はそのままで病着、マスク、不織布のキャップをつけ　処置室へ

ドクター1人、助産師3人　

ベッドへ上がり　お腹にイソジンの消毒液を塗られエコーで胎児を確認(5週間ぶりに胎児を確認できて自然と涙が…) 

ドクターも助産師さんたちも優しく　

“大丈夫？リラックスしてね”と

エコーで胎児を確認しながら慎重に針を打つ場所を決め

ぶすっと

麻酔なしでも我慢できる痛み　

終始私もエコーを見ていたのでなんだか変な感じでしたが　チクって言う痛みよりも　ブス〜と刺されて行く感じの鈍さもある痛みでした

羊水20ml(綺麗な黄色)とちょっと血液混じりの乳白色な液体をとられました

処置後は待合室に戻って　30分後にまた胎児の様子をエコーで確認して　羊水検査は終了。

血液検査後、次はエコー検査。

エコー検査では落ち着いたベテラン女医さん

12wの胎児スクリーニングよりもじっくり時間をかけて診てくださいました

特に心臓の動き、脳、顔のパーツ、足、指の本数まで

13トリソミーの特徴的な疾患はエコーでは見受けられないけれども羊水検査の結果を待ちましょ　と

性別は…男の子

念願の男の子…旦那も私も号泣…

結果は2週間後　　

まだまだ安心はできませんが　結果を待つしかないので　考え過ぎず　過ごしたいと思います

(追記:検査後の夜から　胎動を感じ始めました)

その要件は

⚫︎ビデオ電話でのオンライン診察(10/12)

⚫︎その時に羊水検査の日時を決めましょう

自宅からその病院は車で片道2時間くらいかかるので　ドクターの配慮で初診をオンラインにしてくれたんだと思われます(憶測)

10/12 午前中にオンライン診察

この日は旦那にも半休とってもらい同席してもらいました

内容は　

私の健康•精神状態、病歴、初経、妊娠出産歴、祖父母/両親/兄弟の健康状態•病歴など

その他、私の身内に染色体異常の有無や癌家系、遺伝的な疾患がないかを重点的に質問されました

またNIPTででた13トリソミーの的中率は50%と陽性の結果がでても　偽陽性の場合もあると言うこと

✴︎ドクター曰く、NIPTの21トリソミー陽性だとこれはほぼ確定で偽陽性の可能性は低いらしい

羊水検査＝確定検査

羊水検査は受けようと思ってたのでお願いをし

17w中の10/24午前中に受けることになりました

NIPTの結果を聞いてから羊水検査をする前日までの期間　胎動もなく　子宮内で胎児が死んでしまってないかがとても不安でした…

　　　　　　　　　　　　　　　　　　続く

10/4   ドクターから留守電

娘のお稽古中にドクターから電話が入っていた模様

帰宅し、旦那と一緒に伝言を聞いてみると

“NIPTの結果が出たので　折り返し電話をください” と…

念のために受けたNIPT。エコーでもNT指摘されなかったし　内心大丈夫だろぅと　思っていた私達。

旦那に電話をしてもらい　私は横でドクターとの会話を聞いていました

“21,18トリソミーは陰性、13トリソミー陽性です

羊水検査はしますか？ ”

まさか13トリソミーを指摘されるとは思ってなかったので　何もわからないまま

“羊水検査お願いします”

と答え、私はネットで13トリソミーを調べてました

13トリソミー 13番の染色体が3本あることにより生じる重度の先天性障害です。 口唇裂、口蓋裂、無眼球、小眼球など多くの奇形および重度の知的障害が発生し、患児の大部分（80％）は症状が重いために生後1カ月を前に死亡し、1年以上生存できる赤ちゃんは10％未満とされています。

本来妊娠も永続することは難しく、流産もしくは死産するケースがほとんどだと…ドクターが彼に説明してました

私は調べながら号泣し、彼も私の様子をみながら涙を堪えていました

“13トリソミーだけ陽性なのはレアなケースなので〇〇病院を紹介します

〇〇病院に引き継ぎますので〇〇病院の連絡をお待ちください”

と助産院のドクターとの電話を終え、しばらく2人とも無言で静かに泣いていました

次は羊水検査…                                続く

“とりあえず　〇〇日に来院してください。再検査するための処方箋を用意しておくので”

とのこと… 

もしや…トリソミー21の確率が高かったのか…

12wの壁を超えれたと安堵したのも束の間　

一難去ってはまた一難

なかなか上手くはいきません

来院して　まずは血液検査の結果を書面でいただきました

トリソミー21の確率　300分の1

ドクター曰く　39歳の年齢では妥当な確率らしいのですが　念のために出生前診断NIPTも受けておきましょうと提案されました

日本ならお金がかかる話なので　回答保留にして一旦夫婦で話しあってから決めていたと思いますが、フランスでは無料(国民健康保険とプライベートの相互保険で)の為　旦那に相談もせず即答でお願いしました　

ドクターもすでに血液検査の結果と処方箋を用意されていたので　敢えて断る人はいないのでしょう

自宅に戻り　“39歳　ダウン症　確率” 検索

NIPTをうけると決めた以上　心配してもきりがないので　とりあえず　翌日ラボで血液検査をしてきました

結果は1週間後またドクターから電話が…　

　　　　　　　　　　　　　　　　             　続く

この健診にたどり着くまで約3年かかりました…

(次女が1歳(2020年)になってから3人目妊活を始め　なかなか授からず　2022年と2023年に来てくれたとおもったら2回とも胎児が育たず稽留流産)

妊娠の難しさ、加齢による卵子の老化劣化を改めて感じる日々です

健診の日は会社帰りの旦那と2人の娘を連れていきました

フランスの12w健診では胎児スクリーニングと母体血清マーカー(トリソミー21の確率)をみてくださいます

腹部エコーで胎児の頭の大きさCA、身長LCC,大腿骨の長さFL,脳、心臓の血流、膀胱、手足の本数、心拍、首の後ろの浮腫NTなどを診て異常がないかを確認。

後日、血液検査を受けるための処方箋を受け取り　今日の健診はおしまい

娘たちは親指くらいの胎児をプロジェクター越しにみて興奮しっぱなし！性別はわからなかったものの名前をどーしよ　とか　ドクターに質問を投げかけてました

私も心音を聞いた時は　今まで不安だった気持ちと12wの壁を超えれた安堵から号泣してしまいました

とりあえず胎児スクリーニングでは異常はないとの事

次の日にラボで血液検査を受けて来ましたが、今回の血液検査の結果はドクターから本人に伝えられるため　また1週間は不安との戦いでした

結果はまた次のブログに書きます