今回は先天性筋線維タイプ不均等症とはなんぞや？

私も直接、医者から説明を聞いたわけではないので調べたことをもとに自分の症状と照らし合わせて説明します。

まず３種類のタイプがあります

・乳児重症型（severe infantile form)

・良性先天型（benign congenital form）
・成人型（adult onset form）

英語の部分はよくわかりませーん

この中で私に当てはまるのが良性先天型になります。大半の方がこれに当てはまるかと思います。

これの症状としては発達の遅れや筋力低下がみられます。

特徴的なのが頭が持ち上がらない。顔の輪郭が細長く表情が乏しいことです。

こうやってじっくり調べると怖いくらい当てはまってます・・・（当たり前

歩行は可能ですが走ることはできません。頭の保持がまた難しいのです。

寝た状態から介護者から腕を引っ張って起こそうとされても頭だけぐでぇーっとなってしまうのです。

顔は特徴的です・・・。骨格の問題でもあるので顎の発達が難しく細長くなります。同じような病気を持っている方は似たような感じなのかなーと思います。まだそういう方に出会ったことないのでわかりませんが・・

あとは様々な合併症で症状が変わってきます。

あくまでも、調べたことをもとにしているので正しい情報ではありません。

ただただ同じような方と情報共有できればと思い自分の症状と照らし合わせてみました。

みなさんのブログをチェックしてるとあっという間に時間が流れるのです（言い訳

ほんっとマメに更新されている方すごいなーと尊敬してます

ではここから本題・・・。

仮死状態で生まれたワタシ・・・。そこそこ大きい病院だったため転院することもなく治療を受けられ危険な状態からは抜けることができました。

しかし、検査でいろいろ引っかかり東京にある国立の病院へ紹介され診てもらいました。

どうやって診断したのかというと・・・筋生検という方法です。

私の場合、肘よりも上のところをほんのちょっと切開して筋肉を切り取りだす方法・・・。もちろん部分麻酔ですが、肝心な筋肉を取るところは麻酔が効かないためかなりの激痛らしいです。

私、１歳未満でしたので痛みなんて当然覚えておりません逆に小さいときでよかったーとつくづく思います(;'∀')

そして・・・そこで下された診断が先天性筋繊維タイプ不均等症でした。

いわゆる先天性ミオパチーと同じような分類らしいです。

私の生まれた証を少しずつ簡単にお伝えしていこうかと思います。

といっても親からは直接詳しい事は聞いておりません。周りの方からのあいまいな話なのでどこまでが事実なのか私も分かりません。ただ障害を持って生まれたということは間違いありません・・。

１９９３年、普通分娩で出産。１２２３ｇという超未熟でした。出産前までの検査では何も異常なかったそう。

しかし、私は仮死状態でこの大きな大きな世界へ仲間入りとなりました。

ネイルUPよーん(*'▽')　職場の人でネイリストさんがいらっしゃいます。明日出かけるのでネイルしてもらいました　そんなに派手すぎず自然なかんじ！

元々、ゆびが細くしかもパーにできません。第２関節が曲がった状態なのです。だから自分で塗るのは結構難しいのですが、これからちょっとずつ塗ってみよ～。

バナーの貼り付けが複雑で(;´Д｀)　自動でつけば楽なんだけどなー(´ε｀；)ｳｰﾝ…

障がい児育児は私は育児なんかしていませんが・・・。毎日障がい児育児のブログを読んで勝手に共感し親近感も湧き(笑)　これをきっかけにママさんと情報交換できればなぁと思い参加させていただくことにしましたm(．．)m

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でもやることがいっぱいです(*´Д｀)=з　２０歳になると障害基礎年金というものがもらえるようになります。これは２０歳未満の時何らかの障害を持っている人に支給されます。

んで、その手続きをしにいくのですがま～～めんどいったらありゃしない

しかも私の場合支給されないかも・・・・・？(ﾟДﾟ｀*)ｴ～　

私は身体障害者手帳１級を持っています。筋力がすごく弱く、本も片手では持てません。リハビリをするようになってから少しの距離の歩行はできます。だけどみなさんのようにバリバリ働けるわけではありません。　

でも、縁あって素晴らしい会社に出会い拾っていただき一般企業で働くことに繋がったのです。

一般企業で給料も貰っているのだから年金必要ないのでは？と思う方も当然いらっしゃると思います。しかし、正直言ってそれだけでは生活していけないレベルです　

ちょっと愚痴になってしまいましたが・・・、手続きもすぐにはできません。初診日の診断書や今現在の診断書など用意しなければいけません。これはお医者様に書いていただくものなので当然お金かかります。全部そろえると２万ちょいの出費Σ(　；ω；)ｲﾀｯ！　これで支給されませんって言われたらどんだけの無駄な出費よ～～～～～。　

元々、暇つぶしで始めたものなので自然消滅でもよかったのですが・・・。

２０歳という節目を迎えることができ

自分という存在をみなさまにお伝えできればと思い再開しました。　

私はもともと先天性筋線維型不均等症という障害を持っています

。簡単に言えば側彎が曲がり歩くことも屋内でやっとという感じ。

　４歳までは寝たきりの状態でした。５歳で大きな手術に挑み座位がとれるようになりリハビリをしながら歩行ができるまでになりました。もちろん学校は小学校から高校まで特別支援学校（養護学校）に通い、資格取得を経て現在は素晴らしい社長に出会い一般企業の事務をやっております。

ざっくりと説明してしまいましたが・・・。これから皆様にも障害という偏見がすこしでも無くなるように自分のことをお伝えして知っていただければと思います。また障害を持っている方、障害児・者のご家族の方とも交流できれば嬉しいです。　

まだまだ文章の能力も未熟でありますので不愉快にさせてしまう場面もあるかと思います。その際はコメントやメッセージ等で指摘していただければ幸いです。　

最近エヴァにはまってまふ(ﾉω｀*)　みんなの絵文字検索したらめっちゃあるやん　

勝手に使ってｽﾝﾏｾﾝ　　一番気になった絵文字はｺﾚ！→　　　綾波レイ(・∀・)ｷｭﾝｷｭﾝ！　

エヴァの映画見たいなぁ＿|￣|○　　　

明日から　ですよ・・・。　　もっと休みたいんじゃL(ﾟ皿ﾟﾒ)」むきー

次更新するのいつだろうか・・・　　今年もよろしくお願いしますねぇ～