https://ameblo.jp/non06221010/ 100万人に2人といわれる遺伝子疾患「コケイン症候群」の息子と、家族と、愛犬の日々。主に息子の経過記録。コメントお気軽に(*^^*) ja
表現の仕方が悪いですが、実際に息子の病『コケイン症候群』とは、10代～20代には少なくとも亡くなる病気らしいです。

しかし、少しでも多くの方の目に止まり、知ってもらって、医学の進歩が進むことを祈りながら、１日でも長く息子と過ごすために記録してきます。


『コケイン症候群』

転写共役修復の欠損によりおこる。2歳から4歳までの段階にて、成長の遅延や発育障害が起こり、知能の発達はその時点で止まり、網膜色素変性や聴力障害など老人性変化が生じる。皮膚は光過敏性の皮膚炎を生じ、末梢神経障害の他、目には視神経萎縮、白内障、角膜混濁などがみられる。患者の平均寿命は10歳代後半から20歳代前半とされている。


簡単に言えば、視力や聴力がだんだん失われて、普通の人の何倍もの早さで体の中の老化が進んで、きっと母である私より先にいってしまう可能性が高いとゆうこと。


こんな難しい、みんなが聞いたこともない病気と戦う息子と母のブログ。


ここからは少し息子の情報を、、


息子『たつき』7歳
晴れて本日進級式を迎え普通学校の支援学級で2年生になりました(*^^*)



病気がわかったのは去年の夏、6年間いろいろな病院で色々な検査をして来て、最後に望みをかけた大学病院で遺伝子検査をしてもらいコケイン症候群とゆうことがわかりました。

たつきは手足の筋肉の緊張が強く、足は尖足(せんそく、つま先立ちのような歩き方)気味ですが、いまはまだ自立歩行が可能です。
コケインの症状が出る目の検査を診断が出てからしてみると、親は全く気づきませんでしたが遠視性弱視と診断され学校のみメガネ着用しています。(しかし空の飛行機を発見できたり、知的の遅れもあるので診断よりかは見えている気もします)
聴力は、なかなか調べることが難しいですが以前のABRで調べた範囲では問題なさそうとのことでした。
おしゃべりは３歳程度で日常会話は可能です。


正直、いまだにこの子が話さなくなり、歩かなくなり、目も耳もダメになるとゆうことが想像できないのですが、ちゃんと記録に残していきたいと思います！
そして私もささやかながら種類は違えど障害を持つお母さんをはげましたり出来ればと思っています‼

自己紹介をかねてお堅くなってしまいましたが、実際には悩みながらも普段は、たつきの2才下の健常児の娘との育児に追われ、障害があると言うことも忘れ怒ってばかりのダメ母です(◉ ω ◉｀)
そしてファッション、インテリアも大好きなアラサーママです。
これからマイペース更新よろしくお願いします。 ]]> https://ameblo.jp/non06221010/entry-12147920857.html Fri, 08 Apr 2016 00:47:10 +0900