りっくんは遺伝子異常STXBP1でした。 https://ameblo.jp/rikutoooo0813/ 生後３週でけいれん発作。【遺伝子異常STXBP1】大田原症候群からウエスト症候群へ移行。最初は悔しくて泣いてばかりでしたが、どんな難病でも自分の子は特別かわいいものです☆そんなりっくんの日常を適当に……。 ja 笑顔。
本日のりっくん、発作はあるものの
元気に過ごしてました☆

エクセグラン増量したのでこれでなんとか
発作の頻度が少なくなってほしいものですえーん


今日も比較的ご機嫌で可愛い笑顔を
見せてくれました照れ

病気のせいで普通の子みたいには
笑ってくれないけど
いきなりスイッチ入るのですキョロキョロ

ACTH後と比べると
笑顔の頻度は確実に減ってきていますが
笑ってるりっくんと少しでも長く
いられるようにと、いつも願っています。



おデブさん❤


]]> https://ameblo.jp/rikutoooo0813/entry-12275898606.html Thu, 18 May 2017 21:32:28 +0900 はじめまして。

はじめまして。
息子のりっくんは生まれてすぐに
てんかんを発症しました。

片っ端から検査するも特に異常なし。

なので遺伝子検査したところ……
遺伝子異常STXBP1の
ウエスト症候群。

突然変異だそうです。
難病、ましてや治す薬もない。
発作をコントロールするしか今は出来ないのです。

なにか記録を残そうと思い
ブログを始めてみました。










]]> https://ameblo.jp/rikutoooo0813/entry-12275604133.html Wed, 17 May 2017 21:58:36 +0900