ユニスバロン症候群の娘ちゃんのブログ https://ameblo.jp/ryuseirin121/ 産まれてからユニスバロン症候群の病気と付き合っている次女とその家族のブログだよ☆ ja Yunis-Varon syndrome ブログをお休みしている間に分かったことでどうしても伝えておきたいこと。


ユニスバロン症候群について発展がありましたよかお


ユニスバロンは遺伝子異常の病気です。



全遺伝子解析によりFIG4遺伝子の異常が発見されました。



そして私達夫婦は保因者でした。

星の数ほどいる男女の中からめぐり合い結婚。出産。

どうして私達なのでしょうか？

どちらか一方が保因者でなければ次女ちゃんは病気で生まれ苦しむ事もなかったのでしょうか？

どうして二人ともなのでしょうか？？



これから生まれてくるかもしれないユニスバロンの子の治療・解明につながりますように。


そして、少しでも生まれてくる子の苦しみを解放することに意義を唱えないで見舞ってくれる世の中になりますように。




]]> https://ameblo.jp/ryuseirin121/entry-11610607963.html Tue, 10 Sep 2013 10:45:28 +0900 久しぶりの更新 テーマ：
久しぶりにブログ書いてみた。

３，４ヵ月ぶり汗

いろんなことがたくさんありました。

とりあえず、次女ちゃん元気です。キラキラ

夏は暑くてクーラー＆次女ちゃん専用扇風機＆ひんやりマット＆アイスノン＆家族用扇風機フル活動しましたが、、、え゛！

今は吸引も1年で1番少なく暑さ以外は絶好調です上げ上げ

またユニスバロンのこと少しづつ書いていきます。
]]> https://ameblo.jp/ryuseirin121/entry-11609428629.html Sun, 08 Sep 2013 16:48:44 +0900 帰って来ました

次女ちゃん入院ご心配おかけしました汗

実は5月4日に退院しておりました汗

１週間も入院せずなんとか早くに回復し帰ってきてましたが・・・

長女ちゃんのこと家のことでいろいろありすぎましてブログ更新してなかったガクリ（黒背景用）



まぁめんどくさかったとも言う苦笑




今日更新したのは












次女ちゃん2歳になりましたーハート投げKISS

ユニスバロン症は1歳で半数の子が亡くなり2歳まで生きてる子はほとんどいないなか2歳だよーきらきら！！上げ上げ

正直家で介護してるとしんどいこともあるし辛いこともいっぱいある。

でも、2歳になるって次女ちゃんにとったらすごいことなんだよ。

頑張ってるんだよにこ

2歳たった2歳。

まだまだ赤ちゃん。

でも、次女ちゃんにはとっても大きな大きな2歳だよウインク

これからも１日１日記録更新しちゃうもんねきゃー

来年の誕生日が楽しみだねハート



研究とかでもいいからなにか病気のことで進展したらいいのになぁ（´-ω-｀）





Android携帯からの投稿 ]]> https://ameblo.jp/ryuseirin121/entry-11532853965.html Sat, 18 May 2013 13:55:00 +0900 見きわめ

その日の夜９時くらいかなまたサチュレーションが下がってきたのですが熱もないし酸素少し上げて吸引していつものことだろうと思ってました。

12時くらいに熱が38℃まで上がったので様子見て変わらずなら明日の朝病院行こうと思ってました。

2時くらいにアラーム。
酸素を家の機械の最大2リットルまで上げて様子見。

それでもサチュレーションが80くらいしか上がらず最低50台に。

顔面蒼白。

病院にすぐ電話して連れて行くことにしたのですがそうこうしてるうちに最低34くらいまで減少。

急いで救急車呼びました。

酸素ボンベは最大6リットルまで流せるのでボンベで酸素流すもサチュレーション85までしか上がらず。

病院について検査で二酸化炭素の数値が高いことが解りました。

多分、痰が切れてない状態で上手く換気ができてなくて苦しかったみたいです。

1カ月前に入院したばっかりやのにまた救急車で運ばれることになりました。

家で様子をみすぎたのでしょうか㊦㊦(￣＾￣

寝たきりで体を動かすこともなく、表情もない次女ちゃん見きわめが難しいです。

幸い肺炎まではなってなかったのでしばらく入院したら大丈夫そうです。

いつ病院にいったらいいのか、電話したらいいのか、救急車を呼ぶべきか、よくわからなくなりました。

正直何が正しいのか混乱しています。

しばらくブログお休みさせていただきます。

元気になって退院したらまた報告しますね。



皆さんお体お気をつけ下さいませショボーン






Android携帯からの投稿 ]]> https://ameblo.jp/ryuseirin121/entry-11520851419.html Mon, 29 Apr 2013 21:35:00 +0900 カバーチェンジ ハート





これ↓











スージーズーの携帯カバーきらきら！！上げ上げ


ずっと探してたんだっ投げKISS


スージーズー好きなのだラブ







仕事頑張ろうーガッツ







Android携帯からの投稿 ]]> https://ameblo.jp/ryuseirin121/entry-11518804526.html Fri, 26 Apr 2013 19:09:00 +0900 色素異常

肌も真っ白で髪の毛が金髪え゛！

ハーフではありませんうう

浮気はしておりませんビックリ

正真正銘の日本人夫婦の子どもなのですかお笑





















こんな色の髪の毛も色素異常のせいなのです↓↓

生まれたてはもっと色が薄かったかな涙

すこし色がくっきりしてきてはいるんですが金髪ですね苦笑





Android携帯からの投稿 ]]> https://ameblo.jp/ryuseirin121/entry-11518739424.html Fri, 26 Apr 2013 17:06:00 +0900 青っ鼻 汗


朝も青っ鼻出てたけど熱出てないし、昼からは青っ鼻もましになったので様子見です涙


しかし、痰が多い！ウキャー！


吸引してもなかなかスッキリしてないご様子ガクリ（黒背景用）



また気管支炎になりかけてるのかしらほろり



Android携帯からの投稿 ]]> https://ameblo.jp/ryuseirin121/entry-11517998470.html Thu, 25 Apr 2013 12:34:00 +0900 暴飲暴食




①体重増加中 体脂肪増加中

②口の端切れてる

③口の周りに吹き出物大量発生中





クスンッ涙㊦㊦(￣＾￣



Android携帯からの投稿 ]]> https://ameblo.jp/ryuseirin121/entry-11517159991.html Tue, 23 Apr 2013 23:59:00 +0900 １人ランチ










納豆
キムチ
じゃこ
ミョウガ
ネギ

丼ちううっ





ミョウガの季節になってきたよーきゃはっ♪

くせがあるけど好きハート


これでシソあったらなお良しにこ



Android携帯からの投稿 ]]> https://ameblo.jp/ryuseirin121/entry-11516864957.html Tue, 23 Apr 2013 16:18:00 +0900 お弁当

今日の長女ちゃんのお弁当らぶ②














卵焼きはゆかり入りまるちゃん風


週三回お弁当の日があるよきらきら！！



気分でのせてみましたにゃ


役に立たないお弁当でゴメリンコ笑



Android携帯からの投稿 ]]> https://ameblo.jp/ryuseirin121/entry-11516679327.html Tue, 23 Apr 2013 09:19:00 +0900