この遺伝子は、ホメオボックスファミリーの転写因子のメンバーをコードしており、その多くは発生過程に関与している。特定の造血系統での発現は、このタンパク質が造血分化に関与している可能性を示唆している。

HHEX遺伝子のジーンカード要約

HHEX（Hematopoietically Expressed Homeobox）は、タンパク質コード化遺伝子である。HHEXに関連する疾患には、間欠性プロプトーシス、その場での気管癌などがあります。関連するパスウェイとしては、がんにおける転写制御のミスレギュレーション、β細胞の発生制御などがある。この遺伝子に関連するGene Ontology（GO）アノテーションには、DNA結合転写因子活性、配列特異的DNA結合が含まれる。

HHEX遺伝子のUniProtKB/Swiss-Prot要約

DNA配列5'-ATTAA-3'を認識します。転写抑制因子 (類似性あり) CTNNB1と連携したWNT介在転写のアクチベーター。早期にTLE4の発現を抑制することでWNTシグナル伝達を促進し、後期にはNODALを直接標的とすることでNODALシグナル伝達を阻害する。造血分化に関与している可能性がある。