https://ameblo.jp/watanabe4374/ 18トリソミー（フルトリソミー）染色体異常として生まれる。医師から余命宣告を受ける。一日も長く生きて下さい。 ja
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]]> https://ameblo.jp/watanabe4374/entry-10645141061.html Sat, 11 Sep 2010 05:09:47 +0900

2010年8月6日午後22時35分に生まれる。普通分娩での出産　体重1990グラムの女の子でした。
泣くことも余り無く、染色体異常の影響で非常に困難な状態。こども医療センターへ産婦人科から移送される。6日の明け方5時頃に未熟児新生児の医師から18トリソミーを宣告される。余命9ヶ月との事。

昨日までは染色体異常の事など考えた事も無く、人ごとのように思っていた。しかし現実に自分の子供がそのような影響を受けて誕生して来る事は夢にも思わず、考えられない事ばかりです。




常染色体（じょうせんしょくたい）　ウィキペディア参照引用

エドワード症候群（エドワードしょうこうぐん、英Edward's syndrome）、または18トリソミーとは、一般的に18番染色体が1本過剰（トリソミー）となる染色体異常を形成することで生じる先天性の疾患群。

【１８トリソミー】 ２１トリソミーに次いで多い染色体の数的異常症で、５０００人に１人の頻度で出生します。
しかし、合併する心臓や腎臓や中枢神経系の奇形が重篤なため重度の発達遅延を伴い、
１歳までにその９０パーセントが死亡してしまいます。
１８トリソミーは女子が多く、出生時に頭蓋変形や独特の手指の屈曲など特異的な外形
奇形がみられます。

【モザイク型トリソミー】
トリソミーにも種類があり、常染色体が通常2本のところが3本ある標準型トリソミーは偶発的に起こるものですが、それ以外に転座型（部分トリソミー）、モザイクなどあります。

【染色体異常による病気】 数の異常では性染色体（XXX,XXY、XYYおよびXなど）と常染色体２１トリソミー（ダウン症）の頻度が高く次いで１８トリソミー、１３トリソミー、まれに８トリソミーが生まれています。構造異常は染色体の末端部におこりやすく、代表的なものに５番短腕欠失があるほか、４番短腕、９番短腕、１８番短腕や長腕の欠失も特徴的な病気として知られています。




○○○こども医療センター未熟児NICU

産婦人科で生まれた時の体重1990グラムさらに減退1450グラム合併症多数有り、主に心臓心室欠損・肺の異常がひどいと診察された。


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