まだ首がすわりません

勿論、お座りもできません。

うつ伏せで首を持ち上げることはできますが

すぐ疲れちゃうみたいです

そして恐れていた一歳半検診のお知らせが来てしまいました。

問診票のチェック項目、できなさすぎて絶望。

だって一問目から「一人で上手に歩けますか？」って

まだ歩けない子、話せない子はいるかもしれないけど、首がすわってない子はいないと思う…

同い年の子達を見るの辛い

それでも前回記録した時↓よりは成長してるんですけどね。

1歳5ヵ月時点での発達の様子

･ばいばいができる

･名前を呼ぶと手を挙げる

･いいこいいこ(ママいいこしてと言うと私の頬を撫でてくれる)

･子供番組の音楽に合わせてバウンサーを勢いよく揺らす(手足をぶんぶん振って踊ってるつもりなのかな？)

･ピースが両手でできるようになった

他にも「歯磨きするよ」と歯ブラシを見せると「あー」と言いながら口を開けてくれるので、「歯磨き=口を開ける」ということが解っているみたいです。

言葉に関しては、

･パパ

･あうあ(ママ)

･ばーば

･あんぱん(アンパンマン)

･わんわん

が言えますが正直微妙なところ

理解して喋ってると信じたいあまりに、そう聞こえるだけかもしれません。

体の発達が遅れていると、その他の発達も遅れるようなので仕方ないんですが…

昨年首すわりが遅れていると判ってから

「せめて一歳までに」

「なんとか今年中に」

「お願いだから一歳半までに」

と願い続けましたが、まだまだ叶いそうにありません

とりあえず、早く首と腰がすわってほしいです…

先日療育センターで受けた検査の結果を聞いてきました。

受けたのは新版K式発達検査。

前回2歳7ヵ月で受けた時は1歳11ヵ月レベルという結果でした。

今回は…2歳3ヵ月

前回よりも実年齢との開きが大きくなってる…

そして「軽度の精神発達遅滞」と診断されました。

がーん

まだまだ遅れていることは分かっていました。

だって幼稚園のプレに一緒に参加してた子達、皆すらすら喋っているから…

でも彼女なりに成長してるし、4月から幼稚園入ったらきっと大丈夫

今はゆーたんより、はーたんのほうが問題だし

と思っていましたが、はっきりと診断されるとへこむ

ゆーたんは

･先生と同じように積木を積む

(自分の好きなように積んでました)

･先生の手本と同じ絵を書く

(勝手に顔のようなものを書いて「ママ！」って言ってた)

･先生が言った二つずつの数字を復唱する

(分からずだんまり)

同じ事をするというのが苦手みたいです

逆に得意なのは記憶。

普段ジグソーパズルやってるからかな？

途中、集中力が切れてきたのが分かりましたが、最後まで座ってテストを受けられたのは偉かったです

とりあえず今は療育に通う必要はなく、幼稚園に入って何か問題が出てきたらまた相談してくださいとのことでした。

言葉は遅れてるけど、お友達とすぐ打ち解けて遊べる子なので、きっと上手くやれる❗…はず。

今回は11ヶ月頃のことです。

前回の続きになります。

色々な思いを抱えながら、2時間程待ったでしょうか

担当は女性の先生でした。

「Y先生(総合病院の主治医)はプラダーを疑ってるんですね。私はその可能性は低いと思いますが、お母さんも心配でしょうし、まずはその検査をしてみましょうか。」

先生によって、全然見立てが違うんですね

Y先生はもともと、この病院の遺伝科にいた先生なので、専門の知識がある方なのです。

そのY先生に「プラダーかも」と言われ、きっとそうなのかな…と思っていたので驚きました。

今回の検査は「メチル化テスト」というもの。

プラダーウィリー症候群の原因になる遺伝子の変異は大きく分けて３パターンあります。

①父親から受け継いだ15番染色体に欠けがある(約70%)

②15番染色体の2本とも母親から受け継いでいる(約25%)

③その他(約5%)

以前総合病院でFISH法という検査をしましたが、これによって分かるのは①の場合のみ。

メチル化テストは②と③のどちらの場合も一度に調べることができるので、今回の検査でプラダーか否か完全に判るということです

結果は一ヶ月後。待ってる間は不安ですが、これで一歩前進できます

それにしても、病院到着したのは13時前。

受付

↓

身長体重測定

↓

別の先生による問診(？)

↓

診察

↓

採血

↓

会計

全部終わったのは17時…

4時間もここにいたことにビックリです

大きな病院だし初診だし仕方ないんですけどね

ゆーたんを母に預けていて本当に良かった。

お母さん半休とってくれてありがとう

今回は11ヶ月頃のことです。

総合病院から紹介していただいて約１か月後。

こども医療センター受診の日がきました。

我が家には車が無いので電車とバスで行くのですが、幸い一時間かからずに到着しました。

まずはその病院の大きさに圧倒

コンビニやコーヒーショップまで入っていて驚き

そして…押し寄せる期待と不安。

ここにくれば、はーたんの発達遅延の原因が判るかもしれない、という小さな希望と

ついにここに来てしまった、という小さな絶望。

当たり前ですが周りには、他の病院では見かけない、重い病気と戦っているお子さんが沢山いました。

車椅子に座って、全身を動かせない子。

気管切開してチューブがつながっている子。

あぁ、やっぱりはーたんも障害児なのかな…

診断が出るまで認めたくないけど、現実を突き付けられたようで悲しくなりました。

しかしそれと同時に、

はーたんは元気に動けるし、よく笑う

自分で呼吸もできるし、ゴハンも食べられる。

首がすわらないこと以外はなんら健常児と変わらない。

もっと大変な生活をしているお子さんもママさんも沢山いる。

どれくらい大変か、辛いかは解らないけど

きっと沢山泣いたんだろうな…

私が泣くなんて甘すぎる

はーたんにこの先病気が見つかっても、生きてるだけで、笑ってくれるだけで幸せと思わなきゃ。

そう決意したのですが

そう簡単に割り切れるわけもなく

未だに葛藤が続いております…

それまでは「これは誰？」と聞けばママやパパと 答えることはできても、自分から呼んでくれることはありませんでした。

また少しの単語しか話せないため、何か伝えたいことがあっても指差しして「あ"ーーー」という感じ。

本人ももどかしいようでイライラしていました…

それが…自分からママ、パパと呼ぶように

来て、見て、とか意思を伝えられるようにもなりました

「はーたん、起きた」

「ママ、こっち」

「パパ、いた」

等の待望の二言文も

まだ何を言ってるのか分からないこともありますが、状況からなんとなく判断できることも増えてきました。

現在3歳1ヶ月。とりあえずすごくおしゃべりです。もうずっとしゃべってます(笑)

よく周りから「今は言葉を溜め込んでいるから、急に喋りだすよ」と言われてましたが、本当に急に喋りだすんですね

こどもって不思議

4月から幼稚園に入園するので、お友達に刺激されて更に言葉が増えるでしょう

ようやく療育センターの順番がまわってきて、来月発達検査を受ける予定ですが、もう必要ないような気もします

今回は10ヶ月頃のことです。

前回総合病院で受けた、プラダーの検査(FISH)の結果が陰性だったため、今他に受けられる検査は無いのか先生にお聞きしました。

私がずっと気になっていたのが、筋ジストロフィー。

しかし、最初に受けた血液検査で血中のCK(クレアチンキナーゼ)が正常値だったんですよね。

CKとは筋肉の中にある酵素で、筋肉の細胞が壊れると血中の値が上昇します

筋ジスにも色々種類はありますが、CKの値が高くなることが多いようです。

また腱反射が低下したり、消失することも多いようですが、今のところそういったこともありません。

先生も筋ジスについてはあまり疑っていない様子。

「筋ジスなら今までできていたことができなくなったりしますが、この子はちゃんと成長していますよ」

でも気になる…違うなら完全に否定して欲しい

「では筋強直性ジストロフィーの検査をしてみますか？」

あれ、福山型じゃなくて

「福山型の可能性は低いと思います。筋ジスなら、これが一番可能性があるかと」

筋強直性ジストロフィーは常染色体優性遺伝のため、私は違うと思っていました。

優性遺伝なら私か旦那が同じ病気の遺伝子を持っていることなる。そしてその両親のどちらかも。

でも誰も発症していないし、そういう話も聞いたことはありません。

そして１か月後。

やはり陰性でした良かったです

とりあえず、また病気の可能性がひとつ潰れたということでいいのかな。

相変わらず、首はすわりませんが…

普通の1歳児とは違うけど、上の子の時と違うけど、やっぱり可愛いし嬉しいです

現在は総合病院で経過観察をしてもらいながら、こども医療センターで検査、療育センターで月2回リハビリをしています。

家ではバウンサーに座らせておいたり、ベビーサークルの中に転がして遊ばせたりしています。

こんな感じです↓

離乳食は、首がすわってないので喉に詰まらせるのではという不安から、まだ中期くらいの大きさ･柔らかさで食べさせています。

1歳時点での発達の様子

･首すわりはまだ

･うつ伏せで顔を上げられる

･自分の名前が分かる(呼ばれると振り向く)

･寝返りから戻れるようになった(片方だけ)

･パチパチができる

･ピースができる

･口で音を出すと真似をする

･いい顔、というニコッと笑う

･ストロー飲みができる

･赤ちゃんせんべいなど手で持って食べられる

現時点(1歳2ヶ月)での発達の様子

･首すわりはまだ

･連続寝返りができる(片方だけ)

･いいね(手を握って親指をたてる)ができる

･カモンベイビーアメリカと歌うと手を振る

･いないいないばあができる

だいぶこちらの言ってることが分かってきたようで、教えるとできるようになりました。

ある日お風呂で湯船につかったとき、はーたんが足をあげたので、私がパクっとくわえてみたら楽しかったらしく大喜び翌日のお風呂のときも同じように足をあげてきたのです

期待する目で見てニコニコしながら

昨日のことをちゃんと覚えているんだ、と感動

ゆっくりですが、確実に成長はしているんですね

こんなに色々できるのに、首だけがすわらない…本当に謎です。

首だけがすわらない呪いでもかけられているんでしょうか

書きたいネタはたくさんあるのですが

読んでくれている方々、申し訳ございません

また、ブログ内での子供達の呼び名を変更しましたので宜しくお願い致します。(娘:ゆーたん、息子:はーたん)

子供達といると長時間スマホを使えないので、いつも旦那が休みの日に時間をもらい、スタバでブログを書いていたのですが、最近は全然時間がとれず

旦那休みの日にはーたんの病院やリハビリ、ゆーたんの幼稚園プレ等予定が盛りだくさん

忙しすぎて、ゆーたんの幼稚園の入園申込み日を忘れるという大失態(その日ははーたんのリハビリ行ってました…)

血の気が引いた…

慌てて電話して別の日に申込みに行き、無事入園できることになりました

先生達、すごく優しかった…神対応ありがとうございます

そんな感じで来年もバタバタしているとは思いますが、少しずつ更新していきますので、読んでいただければ嬉しいです

こんなに読んでいただいているなんて、正直びっくりしました

申請してくださった全員の方を承認したい気持ちでいっぱいなのですが、

色々悩んだ結果、ブログを書いている方に限定することにしました。

本当に申し訳ございません

ブログもブログの説明も無い方は、どんな方なのか分からなくてちょっと不安になります

(またブログを書いていても記事が全てアメンバー限定だと読めないので同様に)

中には、心ないコメントを書き込むためにアカウントを作っている人もいると聞きました…

ブログを始めたきっかけは、ウチの子と同じような成長のお子さんの情報が欲しくて、また私と同じように悩んでいる方の力になれたら、と思ったからです。

内容もデリケートですし、子供の写真も載せているので、ご理解いただきますようお願い致します

(子供の写真を載せたのは、障害によっては顔に特徴が出るものもあるので、分かる人が見たら分かるかもと思い載せました)

もしこれから、お子さんが似たような発達具合でお悩みの方が申請下さる場合は、差し支えなければコメントなど頂けると嬉しいです

息子の未来が見えません

はーたんがどのように成長していくのか、全く想像できない

ゆーたんの発達は順調だったから、首がすわって、お座りができて、はいはいして、たっちして、歩いて、って

赤ちゃんから幼児へ成長していくのが、はっきり見えた

毎月毎月、成長が嬉しかった

でもはーたんは10ヵ月過ぎても、ずっと寝たままの体勢

勿論、成長はしてるんだけど

おもちゃを並べておくと自分で好きなのとるし

後追いなのか、私が視界からいなくなるとぐずるし

でも…やっぱり『大きい赤ちゃん』って感じ

毎月毎月、時が経つのが嬉しくない

あと少しで11ヵ月

まだ首も腰もすわってない

ねぇ、はーたん…

このまま寝たきりじゃないよね？

あなたは歩けるようになるの？話せるようになるの？

診断が出ないうちは病気だと思いたくないけど、認めたくないけど

さすがに異常だって私でも感じてるよ…