はじめまして😌

もうすぐ1歳4ヶ月になる娘がいる、30代の母です。

今年の5月に、遺伝子検査の結果から

娘がミトコンドリア病の、ピルビン酸脱水素酵素複合体欠損症(PDHC欠損症)であると診断されました。

生後間もなくから、脳室拡大、脳萎縮、てんかん、中等度難聴、視神経萎縮、精神運動発達遅滞と、色々と病状が見つかり原因がわからなかったため、何がいけなかったんだろう？とずっとモヤモヤしていました。

でも、今回やっと診断がついたことで、少しホッとしています。

もう色々悩みすぎて、私の子宮が狭いせい？妊娠直前までお酒飲みすぎたせい？妊娠中一度だけ生レバーを食べてしまったせい？電子レンジの電磁波のせい？放射能のせい？など、あらゆる原因を疑いまくってましたから😂

●私たち両親の遺伝子検査も行い、遺伝ではなく突然変異であること、

●変異している箇所はPDHC1遺伝子のエクソン10の中の数百番目の遺伝子の1つが、ある物質に置き換わっていること

●エクソン10の中の変異は乳幼児から発症する重症例が多いこと

●そして起き変わってるパターンについては日本で同じ症例がないということ

がわかりました。

たった1つの遺伝子が置き換わっただけでこうも症状が変わる？！と驚くとともに、ほとんどの世の中の子供たちが大きな遺伝子変異もなく健康に生まれていることが奇跡にしか感じられません。

先が見えない不安はありますが、病気のことを色々調べていく上で、今後この病気と付き合っていく覚悟もついてきたような気がします。

今週から特殊ミルクのケトンフォーミュラ🍼を開始するために、母子入院しています。

今は徐々にケトンミルクの量を増やしつつ、普通ミルク多めに混ぜて飲ませていますが、1週間ほどでケトン

ミルク多め、普通ミルク少なめの割合で飲めるようになったら退院予定とのことです。

(すぐ焦りがちな私としては早くケトンミルク100%で飲ませたいところなのですが(^_^;

なかなか周りに同じ病気やミトコンドリア病のお子さんを持つ方もおらず、ブログやSNS、家族の会などを通じて色々と交流や情報交換などできたらいいなぁと思っております。

どうぞよろしくお願いします😌