https://ameblo.jp/yuuki6428/ 2009年、稀少難病エーラスダンロス症候群（血管型）の遺伝子確定診断を受けました(‥;)子供の頃、結構ふさぎがちな性格してたんですけど、高校の頃何かのキッカケで笑う門には福来る、みたいな性格になり現在に至る。 ja
しかし、ひさしぶりの勉強でチンプンカンプン(´`:)
頑張ろう

そして、先日求人を申し込んでいたところから、書類選考通過して、明日　面接になりました
面接は、10年ぶりになるので緊張(゜-゜*;)オロオロ(;*゜-゜)

]]> https://ameblo.jp/yuuki6428/entry-12044051971.html Sun, 28 Jun 2015 09:54:46 +0900 今月末～来月初旬位には、各都道府県による申し込みが始まると思います。
時期、申込書類などは、各都道府県のサイトから確認して下さい。
申請は、各都道府県の保健所、政令指定都市等は各区役所で申請受付が始まる見込みです。

http://www.mhlw.go.jp/stf/seisakunitsuite/bunya/0000085261.html ]]> https://ameblo.jp/yuuki6428/entry-12028652833.html Tue, 19 May 2015 22:25:35 +0900 詳細な個票などは、後日発表になるかと思います。

http://wwwhourei.mhlw.go.jp/hourei/doc/hourei/H150514H0010.pdf ]]> https://ameblo.jp/yuuki6428/entry-12028368375.html Tue, 19 May 2015 08:11:40 +0900 障害者総合支援法の拡大、今後3年後の見直しについて下記サイトにて確認出来ます。
http://www.mhlw.go.jp/stf/shingi2/0000083937.html

上記サイトの中の、資料1　「障害者総合支援法対象疾病（難病等）の見直しについて」
夏告示改正予定で、現在151疾病から322疾病に増えます。
その中には、エーラスダンロス症候群も入っております。
下記は、資料1をAdobeにて確認出来ます。
http://www.mhlw.go.jp/file/05-Shingikai-12601000-Seisakutoukatsukan-Sanjikanshitsu_Shakaihoshoutantou/0000083924.pdf ]]> https://ameblo.jp/yuuki6428/entry-12021542909.html Sat, 02 May 2015 12:50:48 +0900 今後5月中旬に告示され、7月には医療費助成が始まります。

以下、厚生労働省のサイトより、上記疾病対策部会で発表された資料です。
http://www.mhlw.go.jp/stf/shingi2/0000084352.html

上記サイトの中で、資料1-1 別添2「指定難病とすべき疾病の名称」196疾病がAdobeにて確認出来ます。
http://www.mhlw.go.jp/file/05-Shingikai-10601000-Daijinkanboukouseikagakuka-Kouseikagakuka/0000084373.pdf ]]> https://ameblo.jp/yuuki6428/entry-12021542485.html Sat, 02 May 2015 12:49:03 +0900
資料2-1 別添2に、168番エーラスダンロス症候群がほぼ確定しました。

資料2-1 別添3の、330ページ～338ページに個票が書いてあります。
http://www.mhlw.go.jp/stf/shingi2/0000084164.html

5月1日に平成27年第1回、疾病対策部会で確定するようです。
http://www.mhlw.go.jp/stf/shingi/shingi-kousei.html?tid=127744
]]> https://ameblo.jp/yuuki6428/entry-12020056377.html Tue, 28 Apr 2015 20:45:54 +0900
実施予定196疾病の中に、エーラスダンラス症候群も入っています。

エーラスダンラス症候群の個票の重症度疾患などの意見募集なので、この機会に団体、個人問わず意見をだしましょう。

下記pdfには、196疾病が記載されています。
http://www.mhlw.go.jp/file/05-Shingikai-10601000-Daijinkanboukouseikagakuka-Kouseikagakuka/0000078463.pdf

エーラスダンラス症候群の個票は、下記のpdfファイルの19ページ～27ページまでです。
http://www.mhlw.go.jp/file/05-Shingikai-10601000-Daijinkanboukouseikagakuka-Kouseikagakuka/0000078354.pdf

パブリックコメントは下記まで！
http://search.e-gov.go.jp/servlet/Public?CLASSNAME=PCMMSTDETAIL&id=495140533&Mode=0

上記URLは、そのままクリックできない場合、コピーして見て下さい。
3つとも厚生労働省のサイトから抜粋したものです！ ]]> https://ameblo.jp/yuuki6428/entry-12006247704.html Thu, 26 Mar 2015 10:05:24 +0900
今後、第二次実施分指定難病に関する一定の整理がなされ、下旬～パブリックコメントをし、4月末に第12回が開催されとりまとめ、7月に医療費助成開始される予定です。

下記、196疾病を記載します。

1.先天性ミオパチー
2.マリネスコ・シェーグレン症候群
3.筋ジストロフィー
4.非ジストロフィー性ミオトニー症候群
5.遺伝性周期性四肢麻痺
6.アトピー性脊髄炎
7.脊髄空洞症
8.脊髄髄膜瘤
9.アイザックス症候群
10.遺伝性ジストニア
11.神経フェリチン症
12.脳表ヘモジデリン沈着症
13.禿頭と変形性脊椎症を伴う常染色体性劣性白質脳症
14.皮質下梗塞と白質脳症を伴う常染色体性優性脳動脈症
15.神経軸索スフェロイド形成を伴う遺伝性びまん性白質脳症
16.ペリー症候群
17.前頭側頭葉変性症
18.ビッカースタッフ脳幹脳炎
19.けいれん重積型（二相性）急性脳症
20.先天性無痛無汗症
21.アレキサンダー病
22.先天性核上性球麻痺
23.メビウス症候群
24.中隔視神経形成異常症/ドモルシア症候群
25.アイカルディ症候群
26.片側巨脳症
27.限局性皮質異形成
28.神経細胞移動異常症
29.先天性大脳白質形成不全症
30.ドラベ症候群
31.海馬硬化を伴う内側側頭葉てんかん
32.ミオクロニー欠神てんかん
33.ミオクロニー脱力発作を伴うてんかん
34.レノックス・ガストー症候群
35.ウエスト症候群
36.大田原症候群
37.早期ミオクロニー脳症
38.遊走性焦点発作を伴う乳児てんかん
39.片側痙攣・片麻痺・てんかん症候群
40.環状20番染色体症候群
41.ラスムッセン脳炎
42.ＰＣＤＨ19関連症候群
43.難治頻回部分発作重積型急性脳炎
44.徐波睡眠期持続性棘徐波を示すてんかん性脳症
45.ランドウ・クレフナー症候群
46.レット症候群
47.スタージ・ウェーバー症候群
48.結節性硬化症
49.色素性乾皮症
50.先天性魚鱗癬
51.家族性良性慢性天疱瘡
52.類天疱瘡（後天性表皮水疱症を含む。）
53.特発性後天性全身性無汗症
54.眼皮膚白皮症
55.肥厚性皮膚骨膜症
56.弾性線維性仮性黄色腫
57.マルファン症候群
58.エーラス・ダンロス症候群
59.メンケス病
60.オクシピタル・ホーン症候群
61.ウィルソン病
62.低ホスファターゼ症
63.VATER症候群
64.那須ハコラ病
65.ウィーバー症候群
66.コフィン・ローリー 症候群
67.有馬症候群
68.モワット・ウィルソン症候群
69.ウィリアムズ症候群
70.ＡＴＲ－Ｘ症候群
71.クルーゾン症候群
72.アペール症候群
73.ファイファー症候群
74.アントレー・ビクスラー症候群
75.コフィン・シリス症候群
76.ロスムンド・トムソン症候群
77.歌舞伎症候群
78.多脾症候群
79.無脾症候群
80.鰓耳腎症候群
81.ウェルナー症候群
82.コケイン症候群
83.プラダｰ・ウィリ症候群
84.ソトス症候群
85.ヌーナン症候群
86.ヤング・シンプソン症候群
87.１ｐ36欠失症候群
88.４p－症候群
89.５p－症候群
90.第14番染色体父親性ダイソミー症候群
91.アンジェルマン症候群
92.スミス・マギニス症候群
93.22q11.2欠失症候群
94.エマヌエル症候群
95.脆弱Ｘ症候群関連疾患
96.脆弱X症候群97総動脈幹遺残症
98.修正大血管転位症
99.完全大血管転位症
100.単心室症
101.左心低形成症候群
102.三尖弁閉鎖症
103.心室中隔欠損を伴わない肺動脈閉鎖症
104.心室中隔欠損を伴う肺動脈閉鎖症
105.ファロー四徴症
106.両大血管右室起始症
107.エプスタイン病
108.アルポート症候群
109.ギャロウェイ・モワト症候群
110.急速進行性糸球体腎炎
111.抗糸球体基底膜腎炎
112.一次性ネフローゼ症候群
113.一次性膜性増殖性糸球体腎炎
114.紫斑病性腎炎
115.先天性腎性尿崩症
116.間質性膀胱炎（ハンナ型）
117.オスラー病
118.閉塞性細気管支炎
119.肺胞蛋白症（自己免疫性/先天性）
120.肺胞低換気症候群
121.α1－アンチトリプシン欠乏症
122.カーニー複合
123.ウォルフラム症候群
124.ペルオキシソーム病（副腎白質ジストロフィーを除く。）
125.副甲状腺機能低下症
126.偽性副甲状腺機能低下症
127.副腎皮質刺激ホルモン不応症
128.ビタミンＤ抵抗性くる病/骨軟化症
129.ビタミンＤ依存性くる病/骨軟化症
130.フェニルケトン尿症
131.高チロシン血症1型
132.高チロシン血症2型
133.高チロシン血症3型
134.メープルシロップ尿症
135.プロピオン酸血症
136.メチルマロン酸血症
137.イソ吉草酸血症
138.グルコーストランスポーター1欠損症
139.グルタル酸血症1型
140.グルタル酸血症2型
141.尿素サイクル異常症
142.リジン尿性蛋白不耐症
143.先天性葉酸吸収不全
144.ポルフィリン症
145.複合カルボキシラーゼ欠損症
146.筋型糖原病
147.肝型糖原病
148.ガラクトース-1-リン酸ウリジルトランスフェラーゼ欠損症
149.レシチンコレステロールアシルトランスフェラーゼ欠損症
150.シトステロール血症
151.タンジール病
152.原発性高カイロミクロン血症
153.脳腱黄色腫症
154.無βリポタンパク血症
155.脂肪萎縮症
156.家族性地中海熱
157.高ＩｇＤ症候群
158.中條・西村症候群
159.化膿性無菌性関節炎・壊疽性膿皮症・アクネ症候群
160.慢性再発性多発性骨髄炎
161.強直性脊椎炎
162.進行性骨化性線維異形成症
163.肋骨異常を伴う先天性側弯症
164.骨形成不全症
165.タナトフォリック骨異形成症
166.軟骨無形成症
167.リンパ管腫症/ゴーハム病
168.巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変）
169.巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変）
170.巨大動静脈奇形（頚部顔面/四肢病変）
171.クリッペル・トレノネー・ウェーバー症候群
172.先天性赤血球形成異常性貧血
173.後天性赤芽球癆
174.ダイアモンド・ブラックファン貧血
175.ファンコニ貧血
176.遺伝性鉄芽球性貧血
177.エプスタイン症候群
178.自己免疫性出血病XIII /１３
179.クロンカイト・カナダ症候群
180.非特異性多発性小腸潰瘍症
181.ヒルシュスプルング病（全結腸型/小腸型）
182.総排泄腔外反症
183.総排泄腔遺残
184.先天性横隔膜ヘルニア
185.乳幼児肝巨大血管腫
186.胆道閉鎖症
187.アラジール症候群
188.遺伝性膵炎
189.嚢胞性線維症
190.ＩｇＧ４関連疾患
191.黄斑ジストロフィー
192.レーベル遺伝性視神経症
193.アッシャー症候群
194.若年発症型両側性感音難聴
195.遅発性内リンパ水腫
196.好酸球性副鼻腔炎

詳細は下記厚生労働省サイトに記載。

http://www.mhlw.go.jp/stf/shingi2/0000078331.html ]]> https://ameblo.jp/yuuki6428/entry-12003676961.html Thu, 19 Mar 2015 23:28:30 +0900 まだ開催されると思いますが、開催予定日は発表されていません。
また情報が入り次第、書き込みします。

指定難病（第二次実施分）として検討を行ってる疾病が610＋56疾病あり、そこから約200疾病程度まで絞り込む予定みたいです。

現在までで、127疾患が難病の要件を満たしているとして、大筋追加了承されているみたいです。

今後、パブリックコメントなどを経て、5月までに取りまとめ、7月に医療費助成などが始まります。

了承された、127疾患を記載します。
（厚生労働省の資料に記載されてる、疾病リスト番号. 病名です。）
2月4日開催分が、１－番号.病名。
2月13日開催分が、２－番号.病名。
2月18日開催分が、３－番号.病名。
で記載されています。

１－１.先天性ミオパチー
１－２.マリネスコ・シェーグレン症候群
１－３.筋ジストロフィー病名
１－４.非ジストロフィー性ミオトニー症候群
１－５.周期性四肢麻痺
１－６.アトピー性脊髄炎
１－７.脊髄空洞症
１－８.顕在性二分脊椎
１－９.アイザックス症候群
１－１０.遺伝性ジストニア
１－１１.神経フェリチン症
１－１２.脳表ヘモシデリン沈着症
１－１３.禿頭と変形性脊椎症を伴う劣性遺伝性白質脳症
１－１４.皮質下梗塞と白質脳症を伴う常染色体性優性脳動脈症
１－１５.神経軸索スフェロイド形成を伴う遺伝性びまん性白質脳症
１－１６.前頭側頭葉変性症
１－１７.ビッカースタッフ型脳幹脳炎
１－１８.けいれん重積型（二相性）急性脳症
１－１９.先天性無痛症
１－２０.アレキサンダー病
１－２１.先天性核上性球麻痺
１－２２.メビウス症候群
１－２３.中隔視神経形成異常症（ドモルシア（De Morsier）症候群）
１－２４.アイカルディ症候群
１－２５.片側巨脳症
１－２６.限局性皮質異形成
１－２７.神経細胞移動異常症
１－２８.先天性大脳白質形成不全症
１－２９.ドラベ症候群
１－３０.海馬硬化を伴う内側側頭葉てんかん
１－３１.ミオクロニー欠神てんかん
１－３２.ミオクロニー脱力発作を伴うてんかん
１－３３.レノックス・ガストー症候群および関連脳症
１－３４.片側けいれん片麻痺てんかん症候群
１－３５.環状20番染色体症候群
１－３６.ラスムッセン症候群
１－３７.ＰＣＤＨ19関連症候群
１－３８.難治頻回部分発作重積型急性脳炎
１－３９.徐波睡眠期持続性棘徐波を示すてんかん性脳症および関連症候群
１－４０.レット症候群
１－４１.スタージー・ウェーバー症候群

２－１.結節性硬化症
２－２.色素性乾皮症
２－３.先天性魚鱗癬
２－４.家族性良性慢性天疱瘡
２－５.類天疱瘡（後天性表皮水疱症を含む）
２－６.特発性後天性全身性無汗症
２－７.眼皮膚白皮症
２－８.肥厚性皮膚骨膜症
２－９.弾性線維性仮性黄色腫
２－１０.マルファン症候群
２－１１.エーラス・ダンロス症候群
２－１２.メンケス病
２－１３.オクシピタル・ホーン症候群
２－１４.低ホスファターゼ病
２－１５.VATER症候群
２－１６.那須ハコラ病
２－１７.ウィーバー症候群
２－１８.コフィン・ローリー 症候群
２－１９.有馬症候群
２－２０.モワット・ウイルソン症候群
２－２１.ウィリアムズ症候群
２－２２.ＡＴＲ－Ｘ症候群
２－２３.症候群性頭蓋縫合早期癒合症
２－２４.コフィン・シリス症候群
２－２５.ロスムンド・トムソン症候群
２－２６.歌舞伎症候群
２－２７.内臓錯位症候群
２－２８.鰓耳腎症候群
２－２９.ウェルナー症候群
２－３０.コケイン症候群
２－３１.プラダｰ・ウィリ症候群
２－３２.ソトス症候群
２－３３.ヌーナン症候群
２－３４.ヤング・シンプソン症候群
２－３５.１ｐ36欠失症候群
２－３６.４p－症候群
２－３７.５p－症候群
２－３８.第14番染色体父親性ダイソミー症候群
２－３９.アンジェルマン症候群
２－４０.スミス・マギニス症候群
２－４１.22q11.2欠失症候群
２－４２.エマヌエル症候群
２－４３.脆弱Ｘ症候群関連疾患/脆弱X症候群

３－１.総動脈幹遺残症
３－２.大血管転位症
３－３.単心室循環症候群
３－４.ファロー四徴症類縁疾患
３－５.エプスタイン病
３－６.アルポート症候群
３－７.ギャロウェイ・モワト症候群
３－８.急速進行性糸球体腎炎
３－９.抗糸球体基底膜腎炎
３－１０.一次性ネフローゼ症候群
３－１１.一次性膜性増殖性糸球体腎炎
３－１２.紫斑病性腎炎
３－１３.先天性腎性尿崩症
３－１４.間質性膀胱炎（ハンナ型）
３－１５.オスラー病
３－１６.閉塞性細気管支炎
３－１７.肺胞蛋白症（自己免疫性、先天性）
３－１８.肺胞低換気症候群
３－１９.α1－アンチトリプシン欠乏症
３－２０.カーニー複合
３－２１.ウォルフラム症候群
３－２２.ペルオキシソーム病（副腎白質ジストロフィーを除く）
３－２３.副甲状腺機能低下症
３－２４.偽性副甲状腺機能低下症
３－２５.副腎皮質刺激ホルモン不応症
３－２６.ビタミンＤ抵抗性くる病/骨軟化症
３－２７.ビタミンＤ依存性くる病/骨軟化症
３－２８.フェニルケトン尿症
３－２９.高チロシン血症（Ⅰ型、Ⅱ型、Ⅲ型）
３－３０.メープルシロップ尿症
３－３１.プロピオン酸血症
３－３２.メチルマロン酸血症
３－３３.イソ吉草酸血症
３－３４.グルコーストランスポーター１欠損症症候群
３－３５.グルタル酸血症1型
３－３６.グルタル酸血症2型
３－３７.尿素サイクル異常症
３－３８.リジン尿性蛋白不耐症
３－３９.複合カルボキシラーゼ欠損症
３－４０.筋型糖原病
３－４１.肝型糖原病
３－４２.ガラクトース1リン酸ウリジルトランスフェラーゼ欠損症
３－５０.脂肪萎縮症 ]]> https://ameblo.jp/yuuki6428/entry-11992514724.html Fri, 20 Feb 2015 23:41:19 +0900
１月　中学校の大同窓会参加
２月　小学校の同級生と新年会参加
３月　大動脈解離→破裂→手術→三ヶ月後退院
６月　エーラスダンロス症候群の患者会初参加→専門医初受診
７月　中心性網膜症発症
７月　体調の問題で職場退職
８月　虫垂炎発症
９月　エーラスダンロス症候群のSNSで仲良くなった方とのオフ会参加
１０月　高校のプチ同窓会
１１月は特になく
１２月　大掃除も終盤を迎えました
そして本日、いつものメンバーと忘年会してます■D＼(^^


久しぶりに出会う友達との再会。
新しく出会った仲間、友達も多かった一年でした。

病気では、出来ない事も増えましたが、出来ない事を考えてもしょうがない、出来る事を最大限活かせるよう頑張ろう！

来年も皆様、宜しくお願いします
(*⌒▽⌒*)

良いお年をお迎え下さい!! ]]> https://ameblo.jp/yuuki6428/entry-11970632118.html Mon, 29 Dec 2014 22:43:57 +0900